Molekulární podstata dědičných chorob

Z WikiSkript

Obecně[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Dědičné choroby představují významnou skupinu lidských chorob, zahrnující například různé metabolické defekty, poruchy imunity, hemoglobinopatie či vybrané vrozené malformace. Příčinou dědičných chorob je obecně narušení série reakcí vedoucích od genetické informace (genotyp) až po příslušnou tělesnou funkci či znak (fenotyp).

Obecné schéma znázorňující cestu od genu (respektive od DNA) k proteinu se v molekulární biologii označuje jako centrální dogma. Mutace na úrovni DNA dokáže normální sled reakcí významně narušit a často vede k rozvoji patologického fenotypu – tedy k rozvoji příslušné choroby.

Normální stav

gen (DNA) → mRNA se standardní sekvencí → funkční protein → normální funkce/znak


Patologický stav

Mutovaný gen (DNA) → mRNA s nestandardní sekvencí → nefunkční protein → poškozená funkce/znak → choroba


Takovéto schéma je samozřejmě pouze hrubě orientační, v určitých případech je následkem mutace narušen samotný proces transkripce a narušená funkce nemusí být způsobena pouze nefunkčním proteinem, ale i jeho nedostatkem.

Příklady
typ defektu příklady postižení
defekt enzymů PKU, galaktosémie, deficience adenosindeaminasy
defekt receptorů testikulární feminizace, hypercholesterolémie
defekt molekulárního transportu cystická fibróza, hypertenze
defekt struktury buněk Duchenneova a Beckerova muskulární dystrofie
defekt homeostázy antihemofilický globulin, imunoglobuliny
defekt regulace růstu a diferenciace determinace pohlaví, inaktivace X chromozomu, tumor supresory
defekt mezibuněčné komunikace inzulín, růstový hormon, diferenciace pohlaví
defekt mitochondrií Leberova atrofie optiku

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <https://www.stefajir.cz/>.