Molekulární podstata dědičných chorob
Obecně[upravit | editovat zdroj]
Dědičné choroby představují významnou skupinu lidských chorob, zahrnující například různé metabolické defekty, poruchy imunity, hemoglobinopatie či vybrané vrozené malformace. Příčinou dědičných chorob je obecně narušení série reakcí vedoucích od genetické informace (genotyp) až po příslušnou tělesnou funkci či znak (fenotyp).
Obecné schéma znázorňující cestu od genu (respektive od DNA) k proteinu se v molekulární biologii označuje jako centrální dogma. Mutace na úrovni DNA dokáže normální sled reakcí významně narušit a často vede k rozvoji patologického fenotypu – tedy k rozvoji příslušné choroby.
- Normální stav
gen (DNA) → mRNA se standardní sekvencí → funkční protein → normální funkce/znak
- Patologický stav
Mutovaný gen (DNA) → mRNA s nestandardní sekvencí → nefunkční protein → poškozená funkce/znak → choroba
Takovéto schéma je samozřejmě pouze hrubě orientační, v určitých případech je následkem mutace narušen samotný proces transkripce a narušená funkce nemusí být způsobena pouze nefunkčním proteinem, ale i jeho nedostatkem.
- Příklady
| typ defektu | příklady postižení |
|---|---|
| defekt enzymů | PKU, galaktosémie, deficience adenosindeaminasy |
| defekt receptorů | testikulární feminizace, hypercholesterolémie |
| defekt molekulárního transportu | cystická fibróza, hypertenze |
| defekt struktury buněk | Duchenneova a Beckerova muskulární dystrofie |
| defekt homeostázy | antihemofilický globulin, imunoglobuliny |
| defekt regulace růstu a diferenciace | determinace pohlaví, inaktivace X chromozomu, tumor supresory |
| defekt mezibuněčné komunikace | inzulín, růstový hormon, diferenciace pohlaví |
| defekt mitochondrií | Leberova atrofie optiku |
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <https://www.stefajir.cz/>.
