Mukopolysacharidóza II. typu

Z WikiSkript
  • deficit enzymu L-iduronosulfátsulfatasy [1]

Onemocnění charakterizované následujícími znaky:

těžká forma (A)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • začíná mezi 1. a 3. rokem, má rychlejší progresi a postižení umírají do 15. roku života často v důsledku srdečního selhání
  • makrocefalus, prominující čelo, široký nos, hypertrofické dásně, malformované zuby, makroglosie
  • krátký krk, prominující břicho jako důsledek hepatosplenomegalie
  • poruchy sluchu
  • demence
  • kardiomegalie, zúžení koronárních cév

lehká forma (B)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • projevy začínají často v mladším školním věku a postižení se mohou dožít i 50 let
  • zpomalený růst, flekční držení prstů rukou, které vadí při psaní
  • retinitis pigmentosa
  • normální intelekt
  • častá nedoslýchavost


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. *HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.
  2. DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
  • HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]