Ehlers-Danlosův syndrom
| Ehlers-Danlosův syndrom | |
 Hypermobilní klouby ruky | |
| Klinický obraz | hypermobilními klouby, snížená odolnost kůže |
|---|---|
| Incidence ve světě | 3,66/ 10 000 narozených |
| Prognóza | doba přežití 40 let |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN | Q79.6 |
| MeSH ID | D004535 |
| MedlinePlus | 001468 |
| Medscape | 1114004 |
Ehlers-Danlosův syndrom je vážné, vzácně se vyskytující, onemocnění pojivové tkáně. Z genetického pohledu jde o heterogenní skupinu chorob, podmíněných mutacemi v několika různých genech (kódujících vybrané podjednotky kolagenu). Dědičnost klasické formy onemocnění je autosomálně dominantní (OMIM 130000).
Příznaky[upravit | editovat zdroj]
Kosti a svaly[upravit | editovat zdroj]
Do obrazu syndromu patří postižení pohybového aparátu a to například silná, neutišitelná bolest kloubů, kostí a svalů, která často vyžaduje nasazení opiátových analgetik, často dosahuje až extrémní intenzity. Hypermobilita kloubů, hyperlaxita vazů, se subluxacemi a dislokacemi, vývojové dysplázie, skolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza a degenerativní onemocnění páteře vedoucí k ochrnutí, atlanto-axiální instabilita, kranio-cervikální instabilita, diskopatie.
Dále také časný nástup pokročilé osteoartrózy s rychlou progresí,brzká ztráta mobility, vrozená hypotonie kosterního svalstva, pozitivní Trendelenburgův příznak, fragilita tkání, Boutonnierova deformita a další. Osteoporóza v nízkém věku.
Cévy[upravit | editovat zdroj]
V cévním systému se tento syndrom projevuje aneuryzmaty, disekcí aorty či aneuryzmaty mozku, často i v mladém věku. Aneuryzma aorty je u pacientů s tímto syndromem nejčastější příčinou náhlého úmrtí. Mohou se vyskytovat také vrozené srdeční vady s následným rozvojem srdečního selhání. Může se objevovat Raynaudův fenomén a Livedo reticularis.
Objevují se syndromy vaskulární komprese: Louskáčkův syndrom, May-Thurnerův syndrom, Dunbarův syndrom, Wilkieho syndrom, syndrom hrudní apertury.
Objevuje se zvýšená krvácivost, způsobená fragilitou cévní stěny. Zhoršené hojení, zvýšená tvorba modřin. Fragilita tkáně, hyperextenzibilita kůže.
Nervový systém[upravit | editovat zdroj]
V nervovém systému se často objevuje neuropatie tenkých vláken, dysautonomie, POTS, Chiariho malformace, Tarlovovy cysty, syndrom fixované míchy, únik mozkomíšního moku, idiopatická intrakraniální hypertenze.
Dalšími příznaky syndromu jsou silná únava, brainfog, synkopa, presynkopa.
Imunitní systém[upravit | editovat zdroj]
Objevuje se MCAS- syndrom aktivovaných mastocytů, způsobující například astma, chronickou rhinitidu, flushing, IBS, gastroparézu, vyrážky, svědění, otoky obličeje, bolesti, únavu, zvětšené uzliny.
Lékové interakce[upravit | editovat zdroj]
U Ehlers- Danlosova syndromu dochází k odlišnému metabolismu léčiv, proto u pacientů často dochází k nedostatečnému účinku léku a k žádnému nebo nedostatečnému účinku anestetik.
Komplikace[upravit | editovat zdroj]
Mezi komplikace syndromu patří spontánní pneumotorax, ruptura aorty, střev či dělohy a omezení nebo ztráta mobility v nízkém věku.
Pacienti by měli být indikováni k operaci jen v případě, kdy je zákrok opravdu nutný a benefity převazují rizika, protože dochází ke komplikacím, jako například nadměrné krvácení, špatné a prodloužené hojení a nevratné zhoršení symptomů.
Diferenciální diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Podobnými diagnózami ze skupiny vrozených poruch pojivové tkáně jsou Marfanův syndrom, Loeys-Dietzův syndrom, cutis laxa, osteogenesis imperfecta a Sticklerův syndrom.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Souvisejíci články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén: Karolinum, 2011. 1174 s. ISBN 978-80-7262-705-9.
