Ehlers-Danlosův syndrom

Z WikiSkript
Symbol kept vote.svg
Ehlers-Danlosův syndrom
Hypermobilní klouby ruky
Hypermobilní klouby ruky
Klinický obraz hypermobilními klouby, snížená odolnost kůže
Incidence ve světě 3,66/ 10 000 narozených
Prognóza doba přežití 40 let
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q79.6
MeSH ID D004535
OMIM 130000
MedlinePlus 001468
Medscape 1114004

Ehlers-Danlosův syndrom je onemocnění pojivových tkání, které se projevuje hypermobilními klouby, postižením pojiva a sníženou odolností kůže. Z genetického pohledu jde o heterogenní skupinu chorob, podmíněných mutacemi v několika různých genech (kódujících vybrané podjednotky kolagenu). Dědičnost klasické formy onemocnění je autosomálně dominantní (OMIM 130000).

V cévním systému se tento syndrom může projevovat postižením ascendentní aorty, na které vznikají aneuryzmata a disekce.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Souvisejíci články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 4. vydání. Praha : Galén: Karolinum, 2011. 1174 s. ISBN 978-80-7262-705-9.