Hereditární angioedém

Z WikiSkript
Oteklá ruka u pacienta s hereditárním angioedémem

Hereditární angioedém (Deficit C1 inhibitoru, OMIM: 106100) je geneticky podmíněné onemocnění imunitního systému s autosomálně dominantní dědičností.

  • Nejedná se o klasickou imunodeficienci, kdy by byl postižený jedinec vystaven vyššímu riziku infekčního onemocnění,
  • Ale jedná se o hereditární chorobu imunitního systému, kdy mutace v genu pro jednu z komponent imunitního systému svého nositele poškozuje.

Patogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mutace postihuje gen pro inhibitor C1 složky komplementu (C1-INH, lokalizace 11q11-q13.1).

  • Produkt mutovaného genu se buď netvoří vůbec nebo je nefunkční,
  • Tato skutečnost znamená, že každý (byť minimální a neškodný jako třeba drobné poranění) podnět vede k aktivaci celé komplementové kaskády, za klinické projevy je odpovědná zvýšená tvorba bradykininu, která je za normálních okolností regulována inhibicí přeměny prekalikreinu na kalikrein díky C1-NH.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Navenek se onemocnění projevuje otoky podkoží a sliznic, které jsou bledé, nesvědivé, bez lokálního zvýšení teploty. Nebezpečné mohou být otoky sliznic respiračního traktu, postižení sliznic trávicího traktu se může projevit zažívacími obtížemi, v těžší formě bolestmi a částečnou střevní neprůchodností a napodobují náhlou příhodu břišní, u postižení sliznice močového traktu hrozí retence moči.

Onemocnění má pozdější nástup, někdy až v dospělém věku.

Diagnóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Diagnóza se opírá o průkaz nízké hladiny C4 složky komplementu (vlivem konsumpce) a velmi nízké (u nefunkční formy C1-INH i normální nebo vysoké) hladiny C1-INH.

Diferenciální diagnóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Diferenciálně diagnosticky je nutné odlišit získané formy − paraneoplastické (konsumpce C1-INH v nádorové tkáni), parainfekční (vzácně u infekce Hellicobacter pylori) a polékový (u terapie ACEI až v 0,3−1 %[1]).

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

V akutní léčbě se používají antagonista receptoru B2R pro bradykinin − ikatibant s.c. a i.v. substituce C1-INH. Jako dlouhodobá profylaxe se podávají antifibrinolytika (kyselina tranexamová) a danazol (derivát ethinyltestosteronu).

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. HAKL, Roman a Pavel KUKLÍNEK. Hereditární angioedém v teorii a praxi. Practicus [online]. 2015, roč. 14, vol. 5, s. 9-10, dostupné také z <http://www.practicus.eu>. ISSN 1213-8711. 

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.