Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika

Z WikiSkript

Inbred znamená křížení mezi příbuznými jedinci. Příbuzní jedinci jsou takoví, kteří mají alespoň jednoho společného předka, maximálně na úrovni pra-prarodiče.

Úvod[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Dochází-li k inbredu, zmenšuje se počet heterozygotů a stoupá počet homozygotů (platí pro populaci, i pro jednotlivé rodiny). Pro zkoumání inbredu byla zavedena alela společného původu – ibd alela (Identical By Descent) – je to taková alela, kterou jedinec zdědil od společného předka.

  • Koeficient inbreedingu – F = stanovuje pravděpodobnost, že u jedince jsou obě alely daného lokusu ibd alely
F=\left(\frac{1}{2}\right)^{n+1}
← kde n = počet generací (spojových čar rodokmenového schématu)
Tip.png
Tip: výpočet koeficientu inbredu?

výpočet koeficientu inbredu je založena na skutečnosti, že rodič a jeho potomek mají ½ alel ibd.

Tip.png
Tip: výpočet koeficientu inbredu?
Inbred mezi příbuznými jedinci.
  • Kinship koeficient – f = je definován jako pravděpodobnost, že namátkově vybraná alela daného lokusu jednoho jedince je ibd s alelou namátkově vybranou ze stejného lokusu u druhého jedince
  • Koeficient příbuznosti – r = pravděpodobnost, že namátkově vybraná alela u dvou příbuzných osob je ibd alela, tedy:
 r = {2\cdot f}
r=\left(\frac{1}{2}\right)^n

Příbuzenské sňatky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Z klinického hlediska představují zvýšení rizika narození dítěte s autosomálně recesivním (AR), případně polygenně dědičným onemocněním.
  • Za předpokladu, že je choroba vzácná, pak genová frekvence je nízká a pravděpodobnost vzniku homozygota pro alely ibd je relativně vysoká.
  • Nejběžnější sňatky jsou sňatky bratrance a sestřenice a druhého bratrance a sestřenice.
  • Podíl AR dětí narozených ze sňatku bratrance se sestřenicí závisí na genové frekvenci a množství sňatků tohoto typu v populaci. Jde o tzv. Dahlbergův vztah = závislost relativního podílu AR homozygotů narozených ze sňatku bratrance se sestřenicí na genové frekvenci a četnosti těchto sňatků v populaci.

Inbred v populaci - rizika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Závislost rizika na příbuznosti

Modelová populace s inbredem je založena na úvaze, že relativní část populace (F) je plně inbrední a druhá část populace (1 – F) pak panmiktická

  • lze dokázat, že rozložení genotypů v populaci je:
Genotyp AA Aa aa
Frekvence p (p + Fq) 2pq (1 – F) q (q + Fp)
  • v populaci, ve které probíhá inbred, nedochází ke změnám genových frekvencí, ale dochází ke změnám ve frekvenci genotypů (ubývá heterozygotů a přibývá homozygotů)
  • koeficienty inbredu pro lidské populace jsou obvykle velmi nízké
    • výjimkou mohou být tzv. isoláty – mohou být zeměpisné (ostrovy, horská údolí) nebo společenské (národnost, náboženská sekta)

Příklad[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.