Portál:Otázky z patobiochemie 1 ÚDMP (1. LF UK, VL)

Z WikiSkript

Aktuální seznam zkouškových otázek z Patobiochemie 1 naleznete na stránkách Ústavu dědičných a metabolických poruch.

Patobiochemie 1: Zkouškové otázky 2015/16

Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jednoho z níže uvedených okruhů:

Skupina I. Obecné otázky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. DMP malých molekul (hromadění substrátů) – včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  2. DMP malých molekul (chybění produktů) – včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  3. DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  4. DMP komplexních molekul (chybění produktů) – včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  5. Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření
  6. Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů
  7. Hladovění a DMP provokované hladověním
  8. Dědičnost DMP - příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP
  9. Principy léčby DMP komplexních molekul
  10. Principy léčby DMP malých molekul

Skupina II. Nosologické jednotky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie – včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie
  2. Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)
  3. Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)
  4. Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B12 a sirných aminokyselin
  5. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy
  6. Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe).
  7. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)
  8. Dna (primární a sekundární)
  9. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů
  10. Mitochondriální onemocnění
  11. Porfyrie (erytrocytární a jaterní)
  12. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin
  13. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy
  14. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C
  15. Peroxisomální onemocnění
  16. Onemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)