Rettův syndrom
| Rettův syndrom | |
 15ti letá dívka s Rettovým syndromem | |
| Klinický obraz | regres psychomotorického vývoje (mezi 6. až 18. měsícem věku), dyspraxie, apraxie, poruchy chůze, poruchy inteligence, komunikační dysfunkce, poruchy sociální interakce, GIT potíže, epilepsie |
|---|---|
| Příčina | mutace genu MECP2 na chromozomu X |
| Diagnostika | klinická diagnóza, genetické vyšetření |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | F84.2 |
| MeSH ID | D015518 |
| OMIM | 312750 |
| orphanet | ORPHA778 |
Rettův syndrom je geneticky podmíněné neurovývojové onemocnění, které je způsobené mutací genu MECP2 na chromozomu X. Vyskytuje se téměř výhradně u dívek; výskyt u chlapců je velmi vzácný. Předpokládalo se, že chlapci s mutací v tomto genu umírají ještě před narozením. Nové studie ukazují, že tito chlapci mohou přežívat a pak se u nich vyskytují závažnější příznaky, dříve než u dívek. [1]
Fenotyp této klasické formy Rettova syndromu se částečně překrývá s dalšími diagnózami (obecné označení "Rett-like phenotype"). Ty byly v minulosti popisovány přímo jako varianty Rettova syndromu, dnes jsou ale již označované jako samostatné diagnózy. Jsou to například neurovývojová onemocnění způsobená mutacemi v genech CDKL5 či FOXG1 (CDKL5 deficit či FOXG1 syndrom)[2][3].
Příznaky Rettova syndromu[upravit | editovat zdroj]
- regres psychomotorického vývoje – mezi 6. až 18. měsícem věku,
- dyspraxie (neschopnost účelného používání rukou), stereotypní pohyby rukou – mytí, tleskání, ždímání, vkládání do úst, manipulace s prsty,
- apraxie,
- nejistá chůze – neobratná, loutkovitá; ztráta dovednosti chůze,
- poruchy inteligence,
- komunikační dysfunkce, regres vývoje řeči, až úplná ztráta řeči,
- dechové dysfunkce – v důsledku nedostatečného vývoje dechového centra,
- hypotonie,
- gastrointestinální potíže – problémy se žvýkáním, polykáním, reflux, zácpa,
- bruxismus (skřípání zubů), strabismus,
- celková růstová retardace,
- epileptické záchvaty,
- emoční symptomy – neklid, nespokojenost, časté výkyvy nálad, náhlý pláč,
- poruchy spánku.
Stadia Rettova syndromu[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění je u každé z dívek velmi individuální. Syndrom se vyskytuje v různých stupních závažnosti, které jsou dány podle typu mutace, fenotypu a dalších faktorů.
| Stadium | Příznaky |
|---|---|
| 1. stadium: mezi 6. až 18. měsícem | Zpomaluje se psychomotorický vývoj, snižuje se zrakový kontakt, bez zájmu o hračky, celkově zhoršený kontakt s okolím. |
| 2. stadium: mezi 1. až 4. rokem | Rychlejší a výraznější prohlubování poruch psychomotorického vývoje. V krátké době ztrácí řečové schopnosti a funkční používání rukou, také se zpomaluje růst hlavy. Objevují se příznaky demence s autistickými rysy. Ztrácí se zájem o sociální kontakt, jsou podráždění a nespokojení. |
| 3. stadium: období předškolního věku | Dominuje ataktická chůze, nemusí ani začít chodit. Zhoršení motoriky, velmi časté epileptické záchvaty. Autistické rysy většinou ustupují a může být opětovný zájem o komunikaci, snaha o oční kontakt. |
| 4. stadium: po 10. roce | Těžké pohybové a ortopedické potíže, (skolióza, kyfóza). Většina dívek je v tomto období už připoutána na invalidní vozík. Dochází ke zlepšení emocionálního kontaktu. |
| 5. stádium: dospívání a dospělost | Psychicky dozrávají, zlepší se jejich sociální cítění. Používání očního kontaktu je jejich silnou stránkou. Dožívají se obvykle kolem 40 až 50 let. |
Diagnostika Rettova syndromu[upravit | editovat zdroj]
Nejprve se stanoví klinická diagnóza, následně se provede genetické vyšetření. Geneticky se klinická diagnóza potvrdí u necelých 80 % dívek s klinicky stanoveným syndromem.
| Kritéria MKN-10 pro Rettův syndrom |
|---|
| A. Prenatální a perinatální vývoj je zdánlivě normální, zdánlivě normální psychomotorický vývoj prvních pět měsíců, normální obvod hlavy při narození. |
| B. Zpomalení růstu hlavy mezi pěti měsíci a čtyřmi lety, ztráta funkčních manuálních dovedností mezi pěti a třiceti měsíci a zároveň komunikační dysfunkce, zhoršení sociální interakce, nestabilní chůze a pohyby trupu. |
| C. Těžké postižení řeči, těžká psychomotorická retardace. |
| D. Stereotypní pohyby rukou kolem střední osy v době, kdy se objeví ztráta funkčních manuálních dovedností. |
Léčba Rettova syndromu[upravit | editovat zdroj]
V současné době neexistuje léčba, která by tento syndrom uměla zastavit nebo vyléčit. Využívá se podpůrné terapie pro zmírnění příznaků syndromu. Důležitý je multidisciplinární přístup.
Symptomatická terapie zahrnuje:
- řešení gastrointestinálních obtíží – reflux, zácpa, nutriční podpora,
- léčba skoliózy,
- zlepšování komunikačních dovedností,
- léčba poruch spánku,
- SSRI,
- antipsychotika,
- a další.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- SADLER, T.W. Langman's Medical Embryology. 10. vydání. vydavatel, 2006. 385 s. ISBN 978-0-7817-9485-5.
- MUNTAU, Ania. Pediatrie. 2. vydání. Praha : Grada, 2014. ISBN 978-80-247-4588-6.
- RABOCH, Jiří, a Pavel, PAVLOVSKÝ. Psychiatrie. 1.. vydání. Karolinum Press, 2013. 468 s. ISBN 9788024619859.
- HORT, Vladimír,. Dětská a adolescentní psychiatrie. 2.. vydání. Portál, 2008. 492 s. ISBN 9788073674045.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ Telethon Institute for Child Health Research. Rett syndrome can strike males [online]. ©2006. [cit. 2018-06-26]. <https://www.sciencedaily.com/releases/2006/08/060812090802.htm>.
- ↑ HECTOR, Ralph D, Vera M KALSCHEUER a Friederike HENNIG, et al. variants: Improving our understanding of a rare neurologic disorder. Neurol Genet [online]. 2017, vol. 3, no. 6, s. e200, dostupné také z <https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000200>. ISSN 2376-7839.
- ↑ VEGAS, Nancy, Mara CAVALLIN a Camille MAILLARD, et al. Delineating syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy. Neurol Genet [online]. 2018, vol. 4, no. 6, s. e281, dostupné také z <https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000281>. ISSN 2376-7839.
