Ontogeneze pohlaví u savců

Z WikiSkript

Ontogenetické poznámky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Y chromosom (krátká raménka) obsahuje vysoce konzervovanou oblast SRY (sex determining region of Y), kde se nachází gen pro diferenciaci mužských gonád - TSPY (testis specific protein Y-linked).
  • Gen TSPY je zvláštní tím, že neobsahuje žádné introny a končí sekvencí podobnou polyadenilovému konci (hypotéza vzniku reverzní transkripcí z mRNA, muselo se tak stát ale již velmi dávno - 166 milionů let).
  • Oblast SRY je homologní s geny pro tvorbu non-histonových proteinů na X chromosomu.
  • Produkt genu TSPY se váže na promotor:
    1. genu pro cytochrom-P450-aromatázu, který mění testosteron na ženský hormon estradiol a inhibuje jeho transkripci,
    2. genu Müllerovy inhibiční substance, který zodpovídá za diferenciaci testes a regresi ženských orgánů a aktivuje jeho transkripci.
  • Do 6. týdne je u člověka vývoj gonád indiferentní,
  • základy gonád se vyvíjejí v plica genitalis,
  • muž:
    1. z coelomového epitelu se vyvíjejí testes,
    2. Sertoliho bb - z buněk kanálků mesonefros, produkují MIF (Müllerian inhibition factor),
    3. Leydigovy bb - z mesenchymu, působením hCG začnou produkovat testosteron, který stimuluje vývoj Wolfových vývodů a vnějších pohlavních orgánů muže a sestup varlat,
    4. vývoj spermií je regulován geny na dlouhých raméncích Y chromosomu,
  • žena:
    1. v nepřítomnosti SRY se z Müllerových vývodů vyvíjí vejcovody, děloha a část pochvy,
    2. vlivem estradiolu se vyvíjejí ženské genitalie,
    3. z coelomového epitelu vzniká kůra ovarií,
    4. oogonie vstupují 3. až 6. měsíc prenatálně do mitotického dělení, vznikají oocyty,
    5. indeferentní bb se mění na folikulární (cca 4. měsíc), obklopují oocyty a dávají vznik primordiálním folikulům → oocyty primordiálních folikulů vstupují do redukčního dělení a až do zrání folikulu v pubertě (a později) zůstávají v diktyoténním stádiu (diplotén profáze meiosy I),
  • vývoj pohlavního dimorfismu je ukončen ve 12. až 14. týdnu těhotenství.

Poruchy pohlavního vývoje[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Dysgenese gonád[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Pravý hermafroditismus[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Základ ovarií i testes,
  • chiméra 46,XX/46,XY (splynutí dvou zygot).

Mužský pseudohermafroditismus[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Testes a ženský nebo obojaký genitál,
  • testikulární feminizace - necitlivost na testosteron, nejsou pro něj exprimovány receptory, karyotyp 46,XY,
  • neúplná insenzivita na testosteron,
  • mutace genu pro 5α-reduktasu,
  • mozaika 45,X/46,XY.

Ženský pseudohermafroditizmus[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ovaria, maskulinizace zevního genitálu
  • nadprodukce testosteronu v nadledvinách
  • blok 21-hydroxylasy (adrenogenitální syndrom, AR, gen lokalizován v oblasti HLA III. třídy)

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • KAPRAS, Jan a Milada KOHOUTOVÁ, et al. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky III. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2009. 101 s. ISBN 978-80-246-0001-7.