Pagetova choroba

Z WikiSkript
Pagetova choroba
Typická deformita stehna u Pagetovy choroby
Typická deformita stehna u Pagetovy choroby
Klinický obraz 70-80% pacientů je asymptomatická, u jiných se objevuje bolest kostí, bolest hlavy, deformity a fraktury kostí
Příčina spoluúčast genetických faktorů a virů
Diagnostika u 14% případů je pozitivní rodinná anamnéza, zobrazovací metody: CT, RTG
Incidence ve světě Evropě (hlavně Velká Británie), Severní Americe, na Novém Zélandu, Austrálii a méně častý je v Asii a Africe
Klasifikace a odkazy
MeSH ID bmc85003614
OMIM 167250
Medscape 334607


Pagetova choroba (syn. morbus Paget, osteitis deformans, osteodystrophia deformans) je kostní onemocnění charakterizované lokalizovanou poruchou remodelace kosti, při které dochází k nadměrné kostní resorpci následované kompenzatorně zvýšenou novotvorbou strukturálně neplnohodnotné kosti. Novotvořená kost je značně dezorganizovaná, nazýváme ji "plsťovitá kost". Takto změněné kosti mají větší náchylnost ke zlomeninám.

Postihuje buď:

  1. jednu kost – monostotická forma (15 %),
  2. více kostí – polyostotická forma.

Predilekčně axiální skelet: páteř, pánev, femur, sakrum, lebka.

Epidemiologie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Výskyt Pagetovy nemoci je častý v Evropě (Velká Británie), Severní Americe, Austrálii, na Novém Zélandu, méně častý je v Asii a Africe.

Nemoc nastupuje typicky v 5.–6. dekádě u mužů i žen (v poměru pohlaví muži:ženy 3:2).

Etiologie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Vyvolávající příčina zatím není známá, předpokládá se spoluúčast genetických faktorů a virů (faktorů prostředí).

Patogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. Fáze osteolytická: charakterizována zvýšenou aktivitou abnormálních osteoklastů (s několikanásobně vyšším počtem jader než mají normální osteoklasty).
  2. Fáze smíšená: vystupňovaná osteolýza vede ke zvýšené novotvorbě kosti.
  3. Fáze sklerotizace: dominuje novotvorba kostní tkáně.

Symptomy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

70–80 % pacientů je asymptomatických. U dalších se vyskytuje:

  • bolest kostí a přilehlých kloubů, bolest je lokalizovaná a tupá, velmi často se objevuje v noci,
  • deformity kostí, lebky, zvětšení a deformity obratlů,
  • bolest hlavy,
  • zvětšení obvodu hlavy (pacientovi je najednou malý klobouk),
  • projevy útlaku nervů (postižení sluchu)
  • v místě novotvořené kosti vznik četných arteriovenózních spojek, které vedou k zvýšenému prokrvení a palpačně zvýšení teploty nad místem postižení,
  • fraktury kostí

Diferenciální diagnóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Anamnéza: U cca 14 % případů pozitivní rodinná anamnéza.

Zobrazovací techniky: RTG (lytické a sklerotické leze), CT, radioizotopový kostní scan

Laboratorní diagnostika (markery kostní remodelace):

  • markery kostní resorbce: deoxypyridinolin, N-telopeptid a C-telopeptid kolagenu I (INTP, ICTP),
  • markery novotvorby: ALP (kostní izoenzym),
  • sérové hodnoty vápníku, fosforu a PTH: mohou být v normě.

Komplikace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • kostní: fraktury, deformity, kostní sarkom,
  • neurologické: útlak nervových kořenů, hluchota,
  • zvýšený průtok krve kostí může vést k hypercirkulaci, při větším rozsahu postižení až k srdečnímu selhání.

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • chirurgická terapie kostních deformit, fraktur,
  • pravidelné kontroly.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Wikipedia. Paget´s disease [online]. [cit. 2009-10-06]. <en.wikipedia.org>.
  • Wikipedia. Osteodystrophia deformans [online]. [cit. 2009-10-06]. <de.wikipedia.org>.
  • GOLDMAN, L a D AUSIELLO. Paget´s disease [online]. ©2007. Poslední revize 2008, [cit. 2009]. <MedlinePlus>.
  • CARBONE, LD, K DRIVER a KM LOHR, et al. Paget disease [online]. ©2008. [cit. 2009]. <emedicine.medscape.com>.