Poruchy metabolismu lipoproteinů

• Poruchy plazmatických lipoproteinů patří k nejčastějším metabolickým poruchám,
• významně zvyšují riziko rozvoje kardiovaskulárních onemocnění s předčasným výskytem aterosklerózy (AT) a infarktu myokardu (IM),
• pro orientační vyšetření stanovíme CHOL a TAG,
• pro přesnější diagnózu je nutná spolupráce se specializovanými pracovišti.

Hypolipoproteinémie

Abetalipoproteinémie

• Vzácná AR dědičná DMP, heterozygoti jsou bez problémů.
• Zcela chybí lipoproteinové částice obsahující ApoB (chylomikra, VLDL).
• Celkové hladiny CHOL a TAG jsou nízké.
• U homozygotů – v kojeneckém věku malá absorpce tuků, steatorea, opožděný růst.
  • Později vzniká retinitis pigmentosa a mozečková ataxie, akantocytóza (rohovité erytrocyty), deficit vitamínů rozpustných v tucích, porucha kortizolu.
• Lipidy se hromadí v epitelu střeva – vakuoalizace.
• Organismu chybí esenciální MK (linolová).

Terapie: podávání TAG se středně dlouhým řetězcem (MCT), které se vstřebávají ze střeva rovnou do portálního oběhu a vitamíny rozpustné v tucích.

Analfalipoproteinémie (Tangierská choroba)

• Snížená hladina HDL a ApoA-I, nižší i LDL a celkový CHOL.
• HDL nepředává ApoCII → jsou jen VLDL.

Klinický obraz

• Objevuje se už v dětství, podmíněn hromaděním CHOL esterů ve tkáních.

• Zvětšené nažloutlé tonzily, hepatosplenomegálie a infiltrace rohovky, vyšší výskyt AT.

Hyperlipoproteinémie

Familiární kombinovaná hyperlipoproteinémie

• Nejčastější, 1:200.
• Přibližně 1/3 z postižených členů rodiny vykazuje vyšší CHOL, 1/3 TAG a 1/3 vykazuje obojí.

Etiopatogeneze: Hraje zde roli zvýšená tvorba VLDL.

Terapie: Přísná dieta, zaměřujeme se hlavně na měření cholesterolu, u dětí s hyperTAG musíme snížit přísun sladkostí.

Hyperapobetalipoproteinémie

• Zvýšení ApoB složek – LDL.
• Hladiny celkového CHOL a TAG jsou v normě.

Familiární hypercholesterolémie

18letá pacientka s familiární hypercholesterolémii a mnohočetnými xantomy

• Porucha struktury nebo funkce receptoru pro LDL.
• AD dědičné, prevalence je 1:500, vyšší výskyt u Arabů a Židů, nižší u černochů.
• Typy poruch LDLr:
  
  • nejčastěji receptor chybí, nebo je pomalu transportován z EG na GA
    
  • receptorů dost, ale nevážou LDL,
    
  • receptorů je dost, vážou LDL, ale neumí se zanořit
    
  • může být dáno ApoB3500.
• LDL se nevstřebávají, hromadí se v organismu.
• Hlavní důsledek: Předčasný vývoj AT koronárních tepen.
  • První infarkt u takto postižených mužů bývá kolem 40. roku, do 60. je postiženo 85 % (ženy asi o 10 více).
• Šlachové xantomy (uzlovité zvětšení šlach) – může se objevit už v pubertě.
• Depozita v měkkých tkáních (xantelesmata) – např. v očních víčkách nebo v rohovce (arcus corneae) – až v dospělosti.
• Celkový CHOL se pohybuje nad 6,5 mmol/l.
• Přísnou dietou CHOL snížíme, ale zpravidla nenormalizujeme.
• U dětí nad 6 let podáváme cholestyramin (pryskyřice) – dávka nezávisí na věku ale na stupni cholesterolémie, je dobře tolerován i při vysokých dávkách. Může vyvolat zácpu, někdy deficity vit. rozpustných v tucích, ostatní hypolipidemika se hodí jen na léčbu dospělých.
• U homozygotní formy je prognóza špatná – IM během prvních let života.

Familiární hyperalfalipoproteinémie

• Vysoký HDL, spojené se syndromem dlouhověkosti.

Odkazy

Související články

• Dědičné poruchy metabolismu tuků • Poruchy metabolismu lipoproteinů (1.LF, NT) • Dyslipidémie • Lipoproteiny (klinika) • Poruchy lipidového metabolismu • Poruchy lipidového metabolismu (podrobně)

Použitá literatura

Otázky J. Beneše – zdrojemi informací jsou přednášky a níže uvedené učebnice:

• HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.

• ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.

			Stránku je nutno sjednotit s jinou!
			Tato stránka je tématicky totožná nebo velice podobná článku „Lipoproteiny (klinika)“. Snažte se do něj její obsah včlenit, přesunuté části odmazat a nakonec na ní po úplném vyprázdnění vložením kódu #PŘESMĚRUJ [[Lipoproteiny (klinika)]] vytvořit na doplněný článek přesměrování.

			Stránku je nutno sjednotit s jinou!
			Tato stránka je tématicky totožná nebo velice podobná článku „Poruchy metabolismu lipoproteinů (1.LF, NT)“. Snažte se do něj její obsah včlenit, přesunuté části odmazat a nakonec na ní po úplném vyprázdnění vložením kódu #PŘESMĚRUJ [[Poruchy metabolismu lipoproteinů (1.LF, NT)]] vytvořit na doplněný článek přesměrování.