Hemochromatóza

Z WikiSkript

(přesměrováno z Hereditární hemochromatóza)

Biopsie jater obarvená berlínskou modří. Depozita železa v hepatocytech jsou znázorněna jako modrá granula.

Hemochromatóza (také hereditární či genetická hemochromatóza, zkr. HH či GH) je nejčastější monogenně přenášené onemocnění vůbec, které se projeví po dlouholetém trvání choroby (40 let a více). Vyskytuje se s incidencí 2–5/1 000 obyvatel, kdy incidence heterozygotů pro tuto chorobu je 1:10.

Podstatou hemochromatózy je porucha genu HFE na 6. chromozomu, která vede k nadměrnému střádání železa v hepatocytech. Železo je nadměrně resorbováno v duodenu. Nadbytek železa je samozřejmě toxický, protože dochází na podkladě Fentonovy reakce k vyšší produkci hydroxylového radikálu, který destruuje buňky a buněčné struktury. Typicky se železo ukládá nejdříve do hepatocytů, následně žlučovodů, Kupfferových buněk a makrofágů, kde hlavní a nejzávažnější manifestací onemocnění je rozvoj jaterní cirhózy s možným vznikem a rozvojem hepatocelulárního karcinomu. Dalšími orgány poškozenými při hemochromatóze jsou myokard, pankreas, klouby a varlata. Známý dle definice je tzv. bronzový diabetes, který vzniká na podkladě destrukce pankreatu, respektive Langerhansových ostrůvků, a neschopnosti produkce insulinu.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Vyšetření[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • USG jater;
  • biopsie jater;
  • genetické vyšetření.

Klinické znaky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Nejlepší a zatím jedinou léčbou je venepunkce (pouštění žilou), která vede alespoň k utlumení progrese onemocnění. Ženy jsou při této chorobě mírně chráněny ztrátami krve menstruací, nicméně z dlouhodobého hlediska lepší prognózu nemají.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Doporučená literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • SOBOTKA, Pavel, et al. Patologická fyziologie :  praktikum. 4. vydání. Praha : Karolinum, 2012. ISBN 9788024621289.
  • POWELL, Lawrie W, Rebecca C SECKINGTON a Yves DEUGNIER. Haemochromatosis. The Lancet. 2016, roč. 10045, vol. 388, s. 706-716, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(15)01315-x.