Poruchy kalciofosfátového metabolismu

Z WikiSkript
Schéma kalciofosfátového metabolismu
Schéma regulace kalcémie

Poruchy kalciofosfátového metabolismu jsou provázené abnormálními hladinami vápníku a/nebo fosforu a zahrnují poruchy vstřebávání, transportu, skladování a utilizace těchto minerálů.

Kalciofosfátový metabolismus[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Kalcium je z 99 % uloženo v mineralizované kostní hmotě a 1 % je ve formě kalciových iontů součástí vnitřního prostředí organismu. Kalcémii reguluje především vitamin D a parathormon, v menší míře také kalcitonin. Exogenním zdrojem vitaminu D jsou především ryby a endogenním zdrojem je 7-dehydrocholesterol, který je v kůži účinkem UV záření přeměněn na cholekalciferol (vitamin D3) → v játrech na kalcidiol (25(OH)D3) → v ledvinách na kalcitriol (1,25(OH)2D3), nejúčinnější metabolit. Parathormon (PTH) je peptidový hormon tvořený příštítnými tělísky; syntéza a sekrece je řízena jednoduchou zpětnou vazbou – při hypokalcemii stoupá výdej PTH do krve. Kalcitonin (tyreokalcitonin) je peptidový hormon tvořený parafolikulárními (C-buňkami) štítné žlázy; koncentrace kalcitoninu stoupá při hyperkalcemii, má tedy hypokalcemizující účinek.[1][2]

Vliv jednotlivých hormonů na hladinu Ca2+ a fosfátů v krvi[2][1]
Vitamin D Parathormon Kalcitonin
ledviny ↑ reabsorpci Ca2+ a fosfátů ↑ resorpci Ca2+ a exkreci fosfátů,
stimuluje produkci kalcitriolu
↑ vylučování Ca2+,
↑ vylučování fosfátů
kost mineralizace kostí;
vysoké hladiny naopak odvápňují
resorpce kostí (aktivace osteoklastů),
kalcemie a fosfatemie stoupá
inhibice osteoklastů,
ukládání Ca2+ do kostí
střevo stimuluje resorpci Ca2+ a fosfátů stimuluje produkci kalcitriolu
→ stimuluje resorpci Ca2+ a fosfátů
Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Kalciofosfátový metabolismus.

Poruchy kalciofosfátového metabolismu u dětí[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Hypokalcémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • sérové kalcium < 2,0 mmol/l.[1]
Klinické projevy
  • akutní: apnoe u novorozence, tetanie, záchvaty křečí (připomínají epilepsii), svalové spasmy, laryngospasmus, dysartrie ze spasmu maseterů, karpopedální spasmy, na EKG prodloužený QT interval
  • latentní tetanie: Chvostkův příznak (poklep na tvář před čelistní kloub v místě nervus facialis vede k záškubu ve tváři), Trousseauoův příznak (nafouknutá manžeta tonometru na paži vyvolá během několika minut příznak porodnické ruky)
  • chronická: poruchy růstu vlasů a nehtů, event. ukládání kalcia do měkkých tkání → katarakta, kalcifikace bazálních ganglií, nefrokalcinóza, kalcifikace podkoží v místech hematomů a drobných traumat.
Diferenciální diagnostika

Hyperkalcémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • sérové kalcium > 2,6 mmol/l.[1]
Klinické projevy
  • snížená motilita gastrointestinálního traktu, zácpa, nechutenství, nevolnost, zvracení,
  • neurologické příznaky: svalová slabost, somnolence, zmatenost, halucinace, kóma,
  • kardiovaskulární příznaky: hypertenze, tachykardie, změny na EKG.
Diferenciální diagnostika
  • hyperparatyreóza: adenom příštítného tělíska (nejčastější příčina hyperkalcémie), inaktivační mutace calcium sensing receptoru;
  • zvýšená resorpce kalcia střevem a/nebo ledvinami: deficit fosfátů (nedonošené děti), léčba thiazidovými diuretiky, intoxikace vitaminem D, A, sarkoidóza;
  • zvýšená resorpce kalcia z kosti: tyreotoxikóza, imobilizace, malignity, kostní metastázy, paraneoplastická sekrece PTH nebo PTH-related proteinu.[1]

Rachitida[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Sourozenci s rachitidou
Typický rtg obraz floridní rachitidy – pohárkovité rozšíření na distálních koncích ulny a radia („rachitické pohárky“)
  • porucha mineralizace kostí v důsledku nedostatku vitaminu D či kalcia nebo poruch jejich metabolismu:
  • rachitida z nedostatku vitaminu D (děti) / osteomalacie (dospělí)
    • vzniká při nedostatku vitaminu D a/nebo kalcia;
    • rizikové skupiny: plně kojené děti tmavé pleti, kterým rodiče nepodávají vitamin D, tmavá pleť, přísná vegetariánská (veganská) dieta, malabsorpční syndromy s poruchou vstřebávání tuků, cystická fibróza, jiné poruchy zevní sekrece pankreatu, poruchy sekrece žluči, neléčená celiakie;
    1. fáze: ↓ kalcémie → ↑ parathormon → normalizace kalcémie, fosfaturie, stimulace tvorby kalcitriolu → ↑ aktivita osteoklastů → ↑ alkalická fosfatáza;
    2. fáze: resorpce kostí (parathormon+kalcitriol) → klasické klinické příznaky rachitidy a typický RTG obraz na skeletu (kraniotabes, opožděný uzávěr velké fontanely, caput quadratum, rachitický růženec, Harrisonova rýha, pectus carinatum, genua valga, genua vara, opožděná erupce mléčné dentice, defekty skloviny, kazivost zubů);
    3. fáze: vyčerpání zásob kalcitriolu, bez kterého PTH nedokáže odbourávat kost → ↓ kalcémie i přes výraznou hyperparathyreózu → klinické příznaky hypokalcémie (spasmofilie, tetanie, laryngospasmus, křeče) a deficitu vitaminu D (časté a vážněji probíhající respirační infekty);
    • laboratorní nález: Ca2+ při dolní hranici, poté snížený, fosfát zvýšený → normální → snížený, ALP vysoká, parathormon zvýšený, 25-OH-vitamin D snížený;
    • léčba: vitamin D (cholekaciferol i.m. event. p.o.), vápník; při manifestní tetanii 10 % calcium gluconicum i.v.
  • vitamin D-dependentní rachitida typu I – AR dědičný defekt renální 25-OH-D α-hydroxylázy → blokována syntéza kalcitriolu → klinické projevy rachitidy ve 2. trimenonu → celoživotní substituce kalcitriolu;
  • vitamin D-dependentní rachitida typu II – AR dědičný defekt receptoru, který způsobuje rezistenci cílových orgánů (střeva a skeletu) na kalcitriol → celoživotní substituce velmi vysokých dávek kalcitriolu, obtížně léčitelná;
  • familiární hypofosfatemická vitamin D-rezistentní rachitida – X-vázaná porucha zpětné resorpce fosfátů v proximálních tubulech ledvin → vysoké ztráty fosfátů močí („fosfátový diabetes“) → manifestace po začátku chůze: deformace dolních končetin, růstová retardace → substituce fosfátů a kalcitriolu.[1]
Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Rachitida.

Osteoporóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • systémové metabolické onemocnění skeletu, charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti zvyšující riziko zlomenin;
  • diagnostická kritéria u dětí: klinicky významná anamnéza zlomenin a abnormní denzitometrie (dvoufotonová RTG absorpciometrie, periferní kvantitativní výpočetní tomografie);
  • primární osteoporóza (u dětí vzácná): osteogenesis imperfecta, idiopatická juvenilní osteoporóza aj.;
  • sekundární osteoporóza při onkologických onem. (leukemie léčená chemoterapií), systémových onem. s vysokodávkovanou léčbou kortikosteroidy (JIA), při endogenní nadprodukci kortizolu (Cushingův syndrom, Cushingova nemoc) a neuromuskulárních onemocněních (spina bifida, svalové dystrofie), při mentální anorexii, neléčené celiakii či imobilizaci;
  • terapie: bisfosfonáty;
  • prevence: adekvátní fyzická aktivita a výživa, vitamin D a kalcium.[1]
Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Osteoporóza.

Familiární poruchy kalciofosfátového metabolismu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Familiární hypokalciurická hyperkalcemie (FHH) – mutace v receptoru pro kalcium,
  • novorozenecká hyperparatyreóza,
  • hyperkalciurická hypokalcemie,
  • hereditární hypofosfatemická křivice.[3]

Odkazy

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b c d e f g h LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 189-196. ISBN 978-80-7262-772-1.
  2. a b SILBERNAGL, Stefan a Agamemnon DESPOPOULOS. Atlas fyziologie člověka :  6. vydání, zcela přepracované a rozšířené. 3. vydání. Praha : Grada, 2004. s. 290-293. ISBN 80-247-0630-X.
  3. ŽOFKOVÁ, I. Familiární hyperkalcemie a hypofosfatemie 
a jejich význam v diferenciální diagnostice poruch kalcium‑fosfátového metabolizmu [online]. ©2010. [cit. 2011-04-17]. <https://www.prolekare.cz/casopisy/vnitrni-lekarstvi>.