Roztroušená skleróza

	Roztroušená skleróza
	Multiple sclerosis
	Sclerosis multiplex
	; Demyelinizace. CD68 značí některé makrofágy
Rizikové faktory	ženské pohlaví, kouření
Patogeneze	genetika (indoevropská rasa, HLA system na 6 chromozomu); zevní vlivy (EBV, vitamin D, kouření, mikrobiom střeva, stres)
Klinický obraz	dán lokalizací zánetu, poruchy zraku, citlivosti, hybnosti
Diagnostika	průkaz diseminace procesu v čase a prostoru, MRI (T1,T2, FLAIR, T1 + Gd) - periventrikulární ložiska; aspoň 2 a víc oligoklonálních pásů v CSF bez přítomnosti v séru; VEP
Léčba	akutní: KS; dlouhodobá: IFβ, teriflunomid; eskalace léčby při nedostatečném účinku: monoklonální protilátky, imunosuprese, cytostatika, ASCT; symptomatická léčba a režimová opatření: spasticita, sex. dysfunkce a dysfunkce sfinkterů, třes, bolest, únava, kognitivní deficit, infekce, rehabilitace, racionálni strava, vitamin D, nekouřit
Klasifikace a odkazy
MKN-10	G35
MeSH ID	D009103
OMIM	126200
MedlinePlus	000737
Medscape	1146199

Roztroušená skleróza (RS, sclerosis multiplex) je autoimunitní onemocnění bílé hmoty CNS, které vede ke ztrátě myelinu v zánětlivých ložiscích a k difúzní ztrátě axonů. Začíná nejčastěji mezi 20. a 30. rokem, ale může se objevit již v dětském věku. Postihuje muže i ženy v poměru 1:2, což se vysvětluje hormonálními vlivy na imunitní systém. Počet případů v ČR je okolo 25 000.

Syndromy roztroušené sklerózy

Průběh[upravit | editovat zdroj]

v 85 % případů zpočátku remitentní průběh (střídání atak a remisí) a po vyčerpání rezerv nervového systému průběh chronicko-progresivní (ubývá atak, narůstá invalidita);
v 15 % případů primárně progresivní průběh;
vzácně relabující – progredující průběh (malignější varianta).

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

Zrakové poruchy: porucha vizu, bolestivost bulbů při pohybu, porucha barvocitu (optická/retrobulbární neuritida = zánět očního nervu), někdy centrální skotom.
Poruchy citlivosti kdekoli na těle: hypestézie, parestézie, hyperestézie, které nesledují distribuci nervových kořenů ani periferních nervů.
Motorické poruchy: parézy centrálního typu, spasticita – postižení motorických pyramidových drah.
Mozečkové příznaky: neocerebelární syndrom (intenční tremor, ataxie, sakadovaná řeč), paleocerebelární syndrom (poruchy stoje a chůze).
Poruchy funkce střev a močového měchýře: imperativní mikce, retence moči, snížená kapacita močového měchýře, inkontinence,
Sexuální poruchy,
Kmenové příznaky (neuralgie trigeminu, obrna lícního nervu, obrny okohybných nervů, disociovaný nystagmus – poškození části fasciculus longitudinalis medialis).
Neuropsychiatrické symptomy jako jsou únava (zpomalené vedení demyelinizovanými nervy), deprese, euforie, poruchy kognice.

Specifické příznaky[upravit | editovat zdroj]

Uhthoffův fenomén: přechodné zhoršení neurologických symptomů na podklade zvýšené teplote (cvičení). Jde o prodelané optické neuritídy, které se přechodně zhorší, tzn. zhorší se jim přechodně po fyzické aktivitě zrak.
Lhermittův příznak: po předklonu hlavy, akce brada k sternu, pacient udáva "jako kdy by mu prošel elektrický proud po páteři".

Diagnóza[upravit | editovat zdroj]

Neurologické vyšetŕení: spasticita, hyperreflexe, pozitivní iritační a zánikové jevy
MRI: hypersignální ložiska v bílé hmotě mozku, periventrikulární lokalizace, a míchy na T2 vážených obrazech a hyposignální ložiska na T1 vážených obrazech (množství koreluje s tíží onemocnění);

T1 hypodenzní ložisko odráží staré ložisko

T2 hyperdenzní ložisko

FLAIR hyperdenzní ložiska s potlačením signálu likvoru. V sagitálním řezu můžeme najít hyperdenzní ložiska kolmo orientované na corpus callosum, tzv. Dawsonovy prsty.

T1 + Gadolinium "bílé" prstenčité ložiska

vyšetření mozkomíšního moku: intratekální syntéza IgG, přítomnost alespoň 2 oligoklonálních pásů v alkalické části spektra, které nejsou přítomné v séru, v atace: pleiocytóza mononukleárních buněk (do 100/3) a převaha lymfocytů;
vyšetření evokovaných potenciálů (zrakových a somatosenzorických): prodloužení latence vln;
oftalmologické vyšetření (při retrobulbární neuritis): v akutním stadiu edém papily, později její temporální nablednutí (projev atrofie).

Diferenciální diagnóza[upravit | editovat zdroj]

Chirurgicky řešitelné léze (tumory, výhřezy meziobratlových plotének, cévní malformace).

Jiné chronické záněty a autoimunity (vaskutitidy CNS, systémový lupus erythematodes, Lymeská borrelióza).

Metabolická a degenerativní onemocnění CNS (spinocerebellární ataxie, dospělá forma adrenoleukodystrofie, Wilsonova choroba).

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Akutní ataka: vysoké dávky kortikoidů i. v. (metylprednisolon), většinou 1 g po dobu 5 dnů.
Prevence atak a progrese v období remise: interferon beta, glatirameracetát, azathioprin, natalizumab, eventuelně imunoglobuliny i. v. v imunosupresívních dávkách.
Chronická progrese: kortikoidy s cyklofosfamidem či mitoxantronem.
Symptomatická léčba: