Roztroušená skleróza

Roztroušená skleróza
Multiple sclerosis
Sclerosis multiplex
Demyelinizace. CD68 značí některé makrofágy
Rizikové faktory	ženské pohlaví, kouření
Patogeneze	genetika (indoevropská rasa, HLA system na 6 chromozomu); zevní vlivy (EBV, vitamin D, kouření, mikrobiom střeva, stres)
Klinický obraz	dán lokalizací zánetu, poruchy zraku, citlivosti, hybnosti
Diagnostika	průkaz diseminace procesu v čase a prostoru, MRI (T1,T2, FLAIR, T1 + Gd) - periventrikulární ložiska; aspoň 2 a víc oligoklonálních pásů v CSF bez přítomnosti v séru; VEP
Léčba	akutní: KS; dlouhodobá: IFβ, teriflunomid; eskalace léčby při nedostatečném účinku: monoklonální protilátky, imunosuprese, cytostatika, ASCT; symptomatická léčba a režimová opatření: spasticita, sex. dysfunkce a dysfunkce sfinkterů, třes, bolest, únava, kognitivní deficit, infekce, rehabilitace, racionálni strava, vitamin D, nekouřit
Klasifikace a odkazy
MKN-10	G35
MeSH ID	D009103
OMIM	126200
MedlinePlus	000737
Medscape	1146199

Roztroušená skleróza (RS, sclerosis multiplex) je autoimunitní onemocnění bílé hmoty CNS, které vede ke ztrátě myelinu v zánětlivých ložiscích a k difúzní ztrátě axonů. Začíná nejčastěji mezi 20. a 30. rokem, ale může se objevit již v dětském věku. Postihuje muže i ženy v poměru 1:2, což se vysvětluje hormonálními vlivy na imunitní systém. Počet případů v ČR je okolo 25 000.

Syndromy roztroušené sklerózy

Průběh

1. v 85 % případů zpočátku remitentní průběh (střídání atak a remisí) a po vyčerpání rezerv nervového systému průběh chronicko-progresivní (ubývá atak, narůstá invalidita);
2. v 15 % případů primárně progresivní průběh;
3. vzácně relabující – progredující průběh (malignější varianta).

Klinický obraz

• Zrakové poruchy: porucha vizu, bolestivost bulbů při pohybu, porucha barvocitu (optická/retrobulbární neuritida = zánět očního nervu), někdy centrální skotom.
• Poruchy citlivosti kdekoli na těle: hypestézie, parestézie, hyperestézie, které nesledují distribuci nervových kořenů ani periferních nervů.
• Motorické poruchy: parézy centrálního typu, spasticita – postižení motorických pyramidových drah.
• Mozečkové příznaky: neocerebelární syndrom (intenční tremor, ataxie, sakadovaná řeč), paleocerebelární syndrom (poruchy stoje a chůze).
• Poruchy funkce střev a močového měchýře: imperativní mikce, retence moči, snížená kapacita močového měchýře, inkontinence,
• Sexuální poruchy,
• Kmenové příznaky (neuralgie trigeminu, obrna lícního nervu, obrny okohybných nervů, disociovaný nystagmus – poškození části fasciculus longitudinalis medialis).
• Neuropsychiatrické symptomy jako jsou únava (zpomalené vedení demyelinizovanými nervy), deprese, euforie, poruchy kognice.

Specifické příznaky

• Uhthoffův fenomén: přechodné zhoršení neurologických symptomů na podklade zvýšené teplote (cvičení). Jde o prodelané optické neuritídy, které se přechodně zhorší, tzn. zhorší se jim přechodně po fyzické aktivitě zrak.
• Lhermittův příznak: po předklonu hlavy, akce brada k sternu, pacient udáva "jako kdy by mu prošel elektrický proud po páteři".

Diagnóza

• Neurologické vyšetŕení: spasticita, hyperreflexe, pozitivní iritační a zánikové jevy
• MRI: hypersignální ložiska v bílé hmotě mozku, periventrikulární lokalizace, a míchy na T2 vážených obrazech a hyposignální ložiska na T1 vážených obrazech (množství koreluje s tíží onemocnění);

T1 hypodenzní ložisko odráží staré ložisko

T2 hyperdenzní ložisko

FLAIR hyperdenzní ložiska s potlačením signálu likvoru. V sagitálním řezu můžeme najít hyperdenzní ložiska kolmo orientované na corpus callosum, tzv. Dawsonovy prsty.

T1 + Gadolinium "bílé" prstenčité ložiska

• vyšetření mozkomíšního moku: intratekální syntéza IgG, přítomnost alespoň 2 oligoklonálních pásů v alkalické části spektra, které nejsou přítomné v séru, v atace: pleiocytóza mononukleárních buněk (do 100/3) a převaha lymfocytů;
• vyšetření evokovaných potenciálů (zrakových a somatosenzorických): prodloužení latence vln;
• oftalmologické vyšetření (při retrobulbární neuritis): v akutním stadiu edém papily, později její temporální nablednutí (projev atrofie).

Diferenciální diagnóza

• Chirurgicky řešitelné léze (tumory, výhřezy meziobratlových plotének, cévní malformace).

• Jiné chronické záněty a autoimunity (vaskutitidy CNS, systémový lupus erythematodes, Lymeská borrelióza).

• Metabolická a degenerativní onemocnění CNS (spinocerebellární ataxie, dospělá forma adrenoleukodystrofie, Wilsonova choroba).

Léčba

• Akutní ataka: vysoké dávky kortikoidů i. v. (metylprednisolon), většinou 1 g po dobu 5 dnů.
• Prevence atak a progrese v období remise: interferon beta, glatirameracetát, azathioprin, natalizumab, eventuelně imunoglobuliny i. v. v imunosupresívních dávkách.
• Chronická progrese: kortikoidy s cyklofosfamidem či mitoxantronem.
• Symptomatická léčba:

• spasticita – centrální myorelaxancia (baklofen, tinazidin, tetrazepam ),
• sfinkterové obtíže – anticholinergika,
• bolesti a parestézie – (gabapentin, pregabalin, carbamazepin),
• deprese – SSRI,
• únava – pravidelné cvičení, vitaminoterapie,
• mozečkové příznaky – physostigmin,
• intenční třes – clonazepam,
• imperativní močení – imipramin, oxybutinin.

Video

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Odkazy

Související články

• Roztroušená skleróza/PGS
• Roztroušená skleróza/PGS (VPL)

Externí odkazy

• Roztroušená skleróza

Použitá literatura

• NEVŠÍMALOVÁ, Soňa, Evžen RŮŽIČKA a Jiří TICHÝ, et al. Neurologie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. 368 s. s. 211-216. ISBN 80-7262-160-2.

• AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s. s. 221-225. ISBN 80-7262-433-4.