Von Willebrandova choroba

Z WikiSkript
Von Willebrandova choroba
Klinický obraz epistaxe, zvýšená tvorba modřin, metromenoragie, hematurie, krev ve stolici, u těžkých forem krvácení do kloubů
Příčina autozomálně dominantně dědičná mutace genu kódujícího množství, funkčnost a strukturu vWF porušení funkce destiček, neschopnost vázat plazmatický faktor VIII (byly popsané i získané formy onemocnění)
Diagnostika krevní obraz, APTT, krvácivost, vyšetření faktoru VIII
Vyšetření v ČR seznam pracovišť
Incidence ve světě 1/1 000
Klasifikace a odkazy
MKN-10 68.0
MeSH ID D014842
OMIM 193400 typ 1, 613554 typ 2, 277480 typ 3, 314560 X-vázaná forma
orphanet

ORPHA903 dědičná forma,

ORPHA99147 získaná forma
MedlinePlus 000544
Medscape 206996


Von Willebrandova choroba je jedno z nejčastějších vrozených onemocnění srážlivosti krve. Postihuje 1 člověka z 1000 (ženy stejně často jako muže). Převážně jde ale o lehká onemocnění bez závažnějších klinických projevů. Poprvé byla popsána finským lékařem Erikem von Willebrandem v roce 1924, ale až v 50. letech byla prokázána jako příčina nedostatek nebo špatná funkce von Willebrandova faktoru (vWF).

Krvácení

Příčiny[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • autozomálně dominantně dědičná mutace genu kódujícího množství, funkčnost a strukturu vWF porušení funkce destiček, neschopnost vázat plazmatický faktor VIII
  • byly popsány i získané formy

Projevy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • vWF nepatří mezi plazmatické faktory nejedná se o koagulopatii
  • narušeno srážení krve – časté krvácení z nosu (epistaxe), zvýšená tvorba modřin, silnější menstruační krvácení, může být krev v moči a ve stolici, u těžkých forem krvácení do kloubů

Základní vyšetření[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • krevní obraz
  • APTT
  • krvácivost
  • vyšetření faktoru VIII
  • provedené testy nemusí být u lehčích forem patologické

Klasifikace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Typ 1
lehký kvantitativní defekt – nejčastější
Typ 2
kvalitativní defekt
Typ 3
těžký kvalitativní defekt – nejtěžší forma

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroje[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]