Von Willebrandova choroba
From WikiSkripta
(Redirected from Von Willebrandova nemoc)
Von Willebrandova choroba | |
Klinický obraz | epistaxe, zvýšená tvorba modřin, metromenoragie, hematurie, krev ve stolici, u těžkých forem krvácení do kloubů |
---|---|
Příčina | autozomálně dominantně dědičná mutace genu kódujícího množství, funkčnost a strukturu vWF → porušení funkce destiček, neschopnost vázat plazmatický faktor VIII (byly popsané i získané formy onemocnění) |
Diagnostika | krevní obraz, APTT, krvácivost, vyšetření faktoru VIII |
Vyšetření v ČR | seznam pracovišť |
Incidence ve světě | 1/1 000 |
Klasifikace a odkazy | |
MKN-10 | 68.0 |
MeSH ID | D014842 |
OMIM | 193400 typ 1, 613554 typ 2, 277480 typ 3, 314560 X-vázaná forma |
orphanet |
ORPHA903 dědičná forma, ORPHA99147 získaná forma |
MedlinePlus | 000544 |
Medscape | 206996 |
Von Willebrandova choroba je jedno z nejčastějších vrozených onemocnění srážlivosti krve. Postihuje 1 člověka z 1000 (ženy stejně často jako muže). Převážně jde ale o lehké onemocnění bez závažnějších klinických projevů. Poprvé byla popsána finským lékařem Erikem von Willebrandem v roce 1924, ale až v 50. letech byla prokázána jako příčina nedostatek nebo špatná funkce von Willebrandova faktoru (vWF).
Příčiny[edit | edit source]
- autozomálně dominantně dědičná mutace genu kódujícího množství, funkčnost a strukturu vWF → porušení funkce destiček, neschopnost vázat plazmatický faktor VIII
- byly popsány i získané formy
Projevy[edit | edit source]
- vWF nepatří mezi plazmatické faktory → nejedná se o koagulopatii
- narušeno srážení krve – časté krvácení z nosu (epistaxe), zvýšená tvorba modřin, silnější menstruační krvácení, může být krev v moči a ve stolici, u těžkých forem krvácení do kloubů
Základní vyšetření[edit | edit source]
- krevní obraz
- APTT
- test krvácivosti podle Dukea
- vyšetření faktoru VIII
- provedené testy nemusí být u lehčích forem patologické
Klasifikace[edit | edit source]
- Typ 1
- lehký kvantitativní defekt – nejčastější
- Typ 2
- kvalitativní defekt
- Typ 3
- těžký kvantitativní defekt – nejtěžší forma
Odkazy[edit | edit source]
Související články[edit | edit source]
- Poruchy hemostázy: Dědičné koagulopatie • Získané koagulopatie • Krvácivé stavy (pediatrie) • Hemoragické diatézy (patologie)
- Hemostáza • Hemokoagulace • Vyšetření krevní srážlivosti • Vyšetření krvácivosti
- Von Willebrandův faktor