Portál:Otázky z anatomie (1. LF UK, VL)/93. Otázka
 | 93. Otázka | |||
| Vývoj srdce a nejčastější vrozené vady | ||||
| Otázky z anatomie (1. LF UK, VL) | ||||
Vývoj srdce
Založení kardiogenních polí
Cévní systém se začíná vyvíjet v polovině 3. týdne embryonálního vývoje, kdy už výživa zárodku nemůže být zajištěna pouze difusí. Kardiogenní pole je oblast embrya tvořená podkovovitou trubicí vystlanou endotelem a obklopenou myoblasty. Kardiogenní buňky se nacházejí v epiblastu laterálně od primitivního proužku. Odtud migrují skrze primitivní proužek v určitém kraniokaudálním pořadí. Buňky pro tvorbu levé komory putují jako první.
V pozdním presomitovém období vývoje indukuje entoderm pharyngu, uložený pod těmito buňkami, jejich diferenciaci v srdeční myoblasty.
Z intraembryonální dutiny kolem kardiogenního pole se později oddělí perikardová dutina. Další hemangiogenní buňky mimo kardiogenní oblast se tvoří bilaterálně podél střední čáry zárodečného terčíku. Z těchto buněk vzniknou párové podélné cévy – DORSÁLNÍ AORTY.
Vznik a poloha srdeční trubice
Centrální část kardiogenní oblasti je zpočátku uložena před orofaryngovou membránou a neurální ploténkou. Centrální nervový systém však roste rychle kraniálně, takže přesáhne přes centrální kardiogenní oblast a budoucí perikardovou dutinu, v důsledku tohoto růstu je orofaryngová membrána tažena dopředu, zatímco srdce a perikardová dutina sestupují napřed do krční a poté do hrudní oblasti. V důsledku ohýbání embrya v transversální rovině, splývají kaudální oblasti párových srdečních základů, současně expanduje vrcholová část podkovovité oblasti, vytvářejíc tak budoucí výtokový oddíl srdce a komory. Srdce se tak postupně stává souvislou trubicí, skládající se z vnitřní endothelové a zevní myokardové vrstvy. Na svém kaudálním konci přijímá žilní přítoky a na kraniálním konci začíná pumpovat krev I. aortálním obloukem do dorsální aorty.
Srdeční trubice se během vývoje stále více vyklenuje do perikardové dutiny, zpočátku je však připevněna k dorsální straně perikardové dutiny řasou mesodermové tkáně – dorsálním mesokardiem (pozn. ventrální mesokardium se nevytváří). Následně dorsální mesokardium vymizí a tím vzniká sinus transversus pericardii, který spojuje obě strany perikardové dutiny.
Srdce je nyní zavěšeno v perikardové dutině cévami na svém kraniálním a kaudálním konci. V průběhu vývoje se myokard ztlušťuje a produkuje srdeční rosol (mohutnou vrstvu mezibuněčné hmoty, která odděluje myokard od endokardu a má vysoký obsah kyseliny hyaluronové). Z mesothelových buněk se zároveň vytváří proepikardový orgán uložený na povrchu septum transversum v blízkosti sinus venosus, migrací jeho buněk po povrchu srdce vzniká většina epikardu, zbývající část epikardu vzniká z mesothelových buněk v oblasti výtokové části srdce.
Postupně tak vznikají 3 vrstvy srdeční trubice:
- endokard – vytváří endothelovou výstelku srdce;
- myokard – tvoří svalovinu stěn srdce;
- epikard (viscerální list perikardu) – pokrývá povrch srdeční trubice a z něho se pak diferencuje řečiště věnčitých cév.
Vznik srdeční kličky
Srdeční trubice se nadále prodlužuje a 23.den vývoje se začíná ohýbat:
- Kraniálni část trubice se ohýbá: ventrálně + kaudálně + doprava.
- Kaudální část (atriální) trubice se ohýbá: dorsálně + kraniálně + doleva.
Proces je dokončen 28. den.
Během vývoje se objevují následující vyklenutí:
- Atriální oddíl – původně párová struktura – vytváří společnou předsíň a je zavzat do perikardové dutiny. Předsíňokomorový přechod zůstává úzký a vytváří canalis atrioventricularis, spojující primitivní předsíň a komoru.
- Bulbus cordis – z třetiny nejblíže komoře vznikne pravá komora (její trabekulární část), ze střední části bulbu (conus arteriosus) vznikají výtokové části obou komor. Z části truncus arteriosus se vytváří aorta a truncus pulmonalis.
Molekulární regulace vývoje srdce
Signálními molekulami jsou BMP2 a BMP4 produkované entodermem a také mesodermem laterální ploténky. Dále je třeba, aby byla blokována aktivita proteinů WNT 3a a WNT 8, které jsou uvolňovány z neurální trubice, neboť tyto proteiny jsou inhibitory kardiogenese.
Jako inhibitory WNT proteinů se uplatňují signální molekuly crescent a cerberus produkované v entodermu přiléhajícím přímo ke kardiogennímu mesodermu v přední polovině zárodku. Kombinace aktivace BMP a inhibice WNT pomocí faktorů crescent a cerberus indukuje expresi NKX2.5, klíčového genu kardiogenese.
Vrozené srdeční vady
Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Postihují asi 1 % živě narozených dětí. Nejčastější VSV je defekt septa komor (tvoří téměř 42 % všech VSV), dále defekt septa síní (téměř 9 %) a aortální či pulmonální stenóza.[1]. Někdy se mohou objevovat sdruženě jako komplexní srdeční vady.
Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad v České republice[2].
Asi polovina všech VSV se projeví již v 1. týdnu života srdečním selháním a/nebo cyanózou a poslechovým srdečním nálezem[1], nejčastěji (otevřený ductus arteriosus (Botallova dučej), transpozice velkých cév, hypoplastické levé srdce, Fallotova tetralogie a pulmonální atrézie)[3]. Někdy bývá symptomatologie nespecifická – u kojenců se může objevit zvýšené pocení, problémy při pití a zažívací obtíže, u mladistvých snížená výkonnost a námahová dušnost[4].
Díky kvalitní prenatální péči je v České republice více jak 40 % VSV diagnostikováno již prenatálně[1].
V současné době probíhá pilotní novorozenecký screeningový program nezachycených VSV.[5]
Rozdělení VSV
Srdeční vady tradičně dělíme na cyanotické a acyanotické. Dále pak na vady s levo-pravým zkratem, pravo-levým zkratem (směr ovlivňuje tlakový gradient a lokalizace zkratu) a na vady bez přítomnosti zkratu.
| Vrozené srdeční vady | ||
|---|---|---|
| acyanotické | cyanotické | |
| bez zkratů | s levo-pravým zkratem | s pravo-levým zkratem |
| aortální stenóza | defekt septa komor | Fallotova tetralogie |
| stenóza plicnice | defekt septa síní | transpozice velkých cév |
| koarktace aorty | otevřený ductus arteriosus | hypoplastické levé srdce |
| Ebsteinova anomálie | defekt AV septa | pulmonální atrézie |
| anomální polohy srdce (ectopia cordis a dextrokardie) | parciální anomální návrat plicních žil | atrézie trikuspidální chlopně |
| anomální odstup levé koronární tepny z ACD/pravého koronárního sinu | Lutembacherův syndrom | VSV s funkčně jedinou srdeční komorou |
| interrupce aortálního oblouku | ||
- VSV bez zkratů
Aortální stenóza
Stenóza plicnice
Koarktace aorty
- VSV s levo-pravým zkratem
Defekt komorového septa
Defekt síňového septa
Otevřený ductus arteriosus
Defekt AV septa
- VSV s pravo-levým zkratem
Fallotova tetralogie
Transpozice velkých cév
Hypoplastické levé srdce
Trikuspidální atrézie
Život ohrožující VSV
Kritické VSV ohrožují pacienta na životě na podkladě srdečního selhání a/nebo hypoxemie. Vyžadují urgentní řešení.
U cyanotických vad bývá přítomna cyanóza (pravo-levý zkrat), nehmatná pulzace, chladná akra, srdeční šelest, tachypnoe, dyspnoe, tachykardie a hepatomegalie.[1]. Acyanotické vady provází buď šelest nebo známky městnavého srdečního selhávání[3].
Diagnostiku provádíme na základě klinického vyšetření (saturace, kyslíkový test, tachypnoe, dyspnoe, pulzace na HK a DK, srdeční frekvence, poslechový nález, průkaz hepatosplenomegalie), echokardiografie, RTG hrudníku (velikost srdce, charakter plicní kresby) a EKG (sinusový rytmus, pozitivní vlna P v 1. svodu a aVF, směr osy QRS doprava)[1].
- Nekorigovaná transpozice velkých cév
- Aorta odstupuje vpředu z pravé komory a plicnice vzadu z levé komory. Systémový a plicní oběh pracují odděleně. Vyskytuje se izolovaně nebo spolu s defektem septa komor, vzácněji s jinými vadami.
- Klinicky bývá přítomna cyanóza a tachypnoe na podkladě hypoxémie.
Podrobnější informace naleznete na stránce Transpozice velkých cév.
- Fallotova tetralogie
- Komplex několika vad – obstrukce výtokového traktu pravé komory (pulmonální stenóza), velký defekt septa komor (VSD), dextrapozice aorty s nasedáním nad komorový defekt a hypertrofie pravé komory.
- Díky defektu septa komor je systolický tlak v obou komorách vyrovnaný. Hypoxémie se zvýrazňuje s významností stenózy plicnice (klesá plicní průtok). V kojeneckém věku se projevuje hypoxickými záchvaty (náhlé zhoršení cyanózy, tachypnoe, úzkost a ochabnutí dítěte).
Podrobnější informace naleznete na stránce Fallotova tetralogie.
- Hypoplastické levé srdce
- Dutina levé komory i levá síň je malá, stenóza či atrézie mitrální a aortální chlopeně, hypoplázie ascendetní aorty. V 80 % případů přítomna koarktace aorty, častá fibroelastóza endokardu. Pravá komora je hypertrofická a dilatovaná – srdeční výdej podmíněn výhradně činností pravé komory, aorta se plní pravo-levým zkratem přes otevřenou tepennou dučej.
- Projevuje se srdečním selháním v 2.-4. dnu života (při uzávěru tepenné dučeje), které vede k rozvoji šoku a acidózy.
Podrobnější informace naleznete na stránce Hypoplastické levé srdce.
- Koarktace aorty
- Zúžení aorty v oblasti aortálního isthmu (výjimečně v hrudní či břišní aortě). Často sdružena s jinými vrozenými vadami.
- Typickým projevem je oslabená pulsace na femorálních arteriích (rozdíl saturace mezi HK a DK). Po uzávěru dučeje dochází k přetížení levé komory, poklesu srdečního výdeje a k rozvoji srdečního selhání a šoku. Někdy mohou být prvotní příznaky nespecifické (špatným příjem potravy, neprospívání, dyspnoe).
Podrobnější informace naleznete na stránce Koarktace aorty.
- Aortální a pulmonální stenóza
- Vážnost záleží na míře stenózy. Projevuje se srdečním selháním, obvykle již prenatálně.
Podrobnější informace naleznete na stránce Aortální stenóza. Podrobnější informace naleznete na stránce Pulmonální stenóza.
- Atrezie plicnice s intaktním komorovým septem
- Vzácná, ale život ohrožující vada. Často vede k tvorbě aortopulmonálních kolaterál.
- Většinou se řeší chirurgicky hned po narození, vzácně i prenatálně.
- Defekty septa
- Riziko závisí na rozsahu a lokalizaci defektu. Obvykle jsou asociovány s jinými vrozenými vadami. Nejrizikovější jsou rozsáhlé defekty komorového septa.
Podrobnější informace naleznete na stránce Defekt komorového septa.
- Otevřená tepenná dučej
- Spojuje isthmus aorty a plicnici. U plodu se vyskytuje fyziologicky, po porodu se funkčně uzavírá do 10–18 hodin a definitivně do 3 týdnů.
- Patologická perzistence je nejčastěji přítomna u předčasně narozených plodů.
- Klinicky se projevuje srdečním selháním (na podkladě zvýšeného plicního průtoku) a rozvojem šoku.
Podrobnější informace naleznete na stránce Otevřená Botallova dučej.
Nejčastější VSV dospělých
VSV u dospělých bývají spojeny se vznikem specifických komplikací jako jsou: infekční endokarditida, arytmie, hematologické komplikace, Eisenmengerův syndrom a komplikace v těhotenství,
Nejčastější VSV:
- defekt septa síní a komor,
- koarktace aorty,
- Fallotova tetralogie,
- aortální stenóza a aortální insuficience,
- bikuspidální aortální chlopeň,
- stenóza plicnice,
- Ebsteinova anomálie,
- korigovaná transpozice velkých cév,
- Lutembacherův syndrom,
- a otevřená Botallova dučej.
Reference
- ↑ a b c d e JANOTA, Jan a Zbyněk STRAŇÁK. Neonatologie. 1. vydání. Mladá fronta, 2013. ISBN 978-80-204-2994-0.
- ↑ ŠÍPEK, Antonín, V GREGOR a Antonín jr. ŠÍPEK, et al. Incidence vrozených srdečních vad v České republice – aktuální data. Ceska Gynekol [online]. 2010, vol. 75, no. 3, s. 221-42, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20731304>. ISSN 1210-7832.
- ↑ a b GOMELLA, TL, et al. Neonatology : Management, Procedures, On-Call Problems, Diseases, and Drugs. 6. vydání. Lange, 2009. s. 436-443. ISBN 978-0-07-154431-3.
- ↑ MUNTAU, Ania. Pediatrie. 2. vydání. Praha : Grada, 2014. ISBN 9788024745886.
- ↑ Časný záchyt kritických vrozených srdečních vad u zralých novorozenců při hospitalizaci a v raném postnatálním období; Národní screeningové centrum; https://prevon.uzis.cz/res/file/prezentace/2019/17-kantor.pdf
