Poruchy ureageneze

From WikiSkripta

Etiopatogeneze[edit | edit source]

Dědičné metabolické poruchy ureageneze vznikají defektem ureagenetických enzymů.

Klinický obraz[edit | edit source]

Onemocnění se projevuje většinou záhy po narození nebo v kojeneckém věku. Hlavním laboratorním příznakem je hyperamonemie.

V klinickém obraze je zvracení, odmítání potravy s proteiny, intermitentní ataxie, zvýšená dráždivost, letargie, mentální retardace.

Patří sem:

  • Hyperamonemie typ I (deficit karbamoylfosfátsyntetázy);
  • Hyperamonemie typ II (deficit ornitintranskarbamoylázy) – zvýšení glutaminu v krvi, moči, moku;
  • Citrulinemie (deficit argininosukcinátsyntetázy) – velké množství citrulinu v moči – 1 až 2 g/den;
  • Argininosukcinátová acidurie (defekt argininosukcinázy);
  • Hyperargininemie (defekt arginázy).


Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Další kapitoly z knihy MASOPUST, J., PRŮŠA, R.: Patobiochemie metabolických drah:

Zdroj[edit | edit source]

  • MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 2. vydání. Univerzita Karlova, 2004. 208 s. s. 45.