Poruchy ureageneze
From WikiSkripta
Etiopatogeneze[edit | edit source]
Dědičné metabolické poruchy ureageneze vznikají defektem ureagenetických enzymů.
Klinický obraz[edit | edit source]
Onemocnění se projevuje většinou záhy po narození nebo v kojeneckém věku. Hlavním laboratorním příznakem je hyperamonemie.
V klinickém obraze je zvracení, odmítání potravy s proteiny, intermitentní ataxie, zvýšená dráždivost, letargie, mentální retardace.
Patří sem:
- Hyperamonemie typ I (deficit karbamoylfosfátsyntetázy);
- Hyperamonemie typ II (deficit ornitintranskarbamoylázy) – zvýšení glutaminu v krvi, moči, moku;
- Citrulinemie (deficit argininosukcinátsyntetázy) – velké množství citrulinu v moči – 1 až 2 g/den;
- Argininosukcinátová acidurie (defekt argininosukcinázy);
- Hyperargininemie (defekt arginázy).
Odkazy[edit | edit source]
Související články[edit | edit source]
- Dědičné metabolické poruchy
- Dědičné metabolické choroby z ukládání glykogenu
- Dědičné metabolické poruchy/Patogenetické mechanizmy
- Dědičné metabolické poruchy/Léčba onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin a sacharidů
- Dědičné metabolické poruchy/Transplantace kostní dřeně a orgánů, genová terapie
- Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad
- Dědičné metabolické poruchy malých molekul
- Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul
| Další kapitoly z knihy MASOPUST, J., PRŮŠA, R.: Patobiochemie metabolických drah: | |
|
Zdroj[edit | edit source]
- MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 2. vydání. Univerzita Karlova, 2004. 208 s. s. 45.
