Nádory oka (pediatrie)
U dětí se setkáváme s jinými nádory oka, než u dospělých. Stejně jako u dospělých však téměř nikdy není nádorově postižena čočka nebo sklera.
Podrobnější informace naleznete na stránce Nádory oka.Benigní nádory
Z benigních nádorů se u dětí setkáváme s juvenilním xantogranulomem, astrocytomem, případně hemangiomem (choroidálním, retinálnín) ve vztahu k fakomatózám.
Choroideální hemangiom
Choroideální hemangiom je benigní a poměrně častý nádor. Odlišujeme ohraničenou a difuzní formu.
Ohraničený hemangiom je často zodpovědný za pomalé snižování zrakové ostrosti. Má červeno-oranžovou barvu a významně prominuje. Je často spojen s exudativní amocí sítnice, nicméně vyskytuje se převážně u dospělých pacientů.
Oproti tomu difuzní hemangiom je plochý a rozsáhlý, vyskytuje se v souvislosti s Sturge-Weberovým syndromem (fakomatóza) a má obraz "kečupového fundu". Často bývá zastižen již v dětství.
Maligní nádory
Mezi maligními nádory oka dětského věku dominuje retinoblastom. Jedná se o nejčastější maligní nádor dětského věku s incidencí 1:15 000 živě narozených dětí. Dalším dětským maligním nádorem oka je meduloepiteliom.
Retinoblastom
Retinoblastom vychází z retinoblastů a projevuje se jako kongenitální nádor, případně v prvních měsících života.
Příčina je v 6 % familiární (autozomálně dominantní dědičnost), v 94 % se jedná o sporadický (unilaterální) retinoblastom způsobený somatickou mutací.
Retinoblastom roste endofyticky (do sklivce z vnitřních vrstev sítnice), nebo exofyticky (expanzí do subretinálního prostoru).
Projevuje se jako leukokorie (bělavý reflex zornice pozorovatelný na fotografii), strabismus, bupthalmus a heterochromie, hyphema či orbitální celulitida.
V diferenciální diagnostice retinoblastomu figuruje Coatsova nemoc, toxokaróza, astrocytický hamartom, fibrae medullares, retinopatie nedonošených, choroideální kolobom a leukemie.
Podrobnější informace naleznete na stránce Retinoblastom.Meduloepiteliom
Meduloepitelium je po hamartomu druhý nejčastější nádor oka dětského věku. Jelikož nádor rychle roste a zvětšuje svůj objem, existuje u něj riziko vzniku sekundárního glaukomu.
Léčba maligních nádorů oka
U bilaterláního retinoblastu spočívá léčba v chemoredukci, brachyterapii, teleterapii pomocí Leksellova gamma nože nebo protonové terapii, transpupilární termoterapii (TTT), kryoterapii nebo chirurgické léčbě (parciální lamelární sklerouveektomie, enukleace oka/exenterace očnice).
Unilaterální retinoblastom se léčí v závislosti na jeho pokročilosti.
Fakomatózy (neurokutánní syndromy)
 | Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní | |||
| Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse. | ||||
Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte. | ||||
| Stránka byla naposledy aktualizována v pondělí 26. května 2025 v 10:40. | ||||
Fakomatózy jsou skupinou genetických onemocnění, která jsou charakterizována výskytem benigních nádorů nebo nádorových lézí, které se vyvíjejí z různých typů tkání v těle. Tyto nádory mohou postihovat různé orgány a je možná jejich malignizace.
Fakomatózy jsou důsledkem chybné diferenciace neuroektodermu a s tím související poruchou tkání z něj vznikajících (nervový systém, oko, kůže). V menší míře mohou být postiženy i kosti a vnitřní orgány. Mají dědičný podklad, nejčastěji se dědí autozomálně dominantně. Jsou to vrozené vývojové anomálie a pomalu progredující onemocnění.
Mezi fakomatózy řadíme mimo jiné Sturge-Weberův syndrom, neurofibromatózu typu I, von Hippel-Lindau syndrom, Bournevilleův syndrom (tuberózní sklerózu), Wyburn-Mason syndrom a syndrom Luisové-Barrové (ataxia telangiectasia).
Symptomatika fakomatóz je velice variabilní, často i v rámci jedné rodiny. Časté jsou vývojové poruchy učení a chování. Manifestace příznaků je věkově vázaná.
Pacienti trpící fakomatózami mají zvýšené onkologické riziko. Důvodem je porucha genu charakteru tumor-supresoru a náchylnost ke ztrátě heterozygozity (LOH).
Sturge-Weber syndrom (SWS)
Projevuje se jako difuzní hemangiom u dětí. Je plochý, ale rozsáhlý. Má "kečupový" fundus a je sytě červený. Často je zastižen již v dětství. Vyskytuje se sporadicky, s prevalencí 1:50 000.
Neurofibromatóza (von Recklinghausenova choroba)
Podrobnější informace naleznete na stránce Neurofibromatóza.Typ I (NF1)
Projevuje se plexiformními neurofibromy po celém těle, v oku poté nalezneme Lischovy noduly. Je způsobena mutací genu na dlouhém raménku 17. chromozomu. Vyskytuje se s prevalencí 1:3 000 až 1:4 000.
Typ II (NF2)
Někdy nazývaná jako NF2-related schwanomatosis, kvůli nízkému výskytu neurofibromů a vysokému výrazu schwannomů. Je způsobena mutací genu na dlouhém raménku 22. chromozomu, stejně jako schwannomatóza. Je vzácnější, s prevalencí 1:30 000 až 1:40 000.
Schwannomatóza
Je nejvzácnější (1:40 000), objevuje se po 30. roce života.
Tuberózní skleróza
Zkracována jako TSC, někdy nazývána také Morbus Bourneville-Pringle. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění s prevalencí 1:6 000 až 1:10 000.
Typ 1 (TSC1)
Porucha genu na dlouhém raménku 9. chromozomu.
Typ 2 (TSC2)
Porucha genu na krátkém raménku 16. chromozomu.
von Hippel-Lindauův syndrom
Projevuje se tvorbou angiofibromů a hemangioblastomů v sítnici a mozečku. Je zde riziko vývinu renálního karcinomu. Je vzácný, s prevalencí 1:36 000 až 1:53 000.
Ataxia telangiactasia (AT)
Podrobnější informace naleznete na stránce Ataxia telangiectasia.Velice vzácné onemocnění s prevalencí 1:40 000 až 1:100 000, dědené autozomálně recesivně.
