Poruchy metabolismu kyseliny močové/Otázky a kazuistiky

Z WikiSkript
Tip.png
Tip: Rozbalte si autorské odpovědi!
  • Klikněte na modré tlačidlo „ukázat“ v zeleném rámečku
  • vesele kontrolujte...
Tip.png
Tip: Rozbalte si autorské odpovědi!

Otázky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. U člověka je karbamoylfosfát prekurzorem biosyntézy:
    • A – uridinmonofosfátu
    • B – Inosinmonofosfátu
    • C – urey
    • D – glutaminu
  2. Metabolity vitaminu B12 hrají úlohu v:
    • A – Katabolismu mastných kyselin s lichým počtem atomů uhlíku
    • B – Při tvorbě acetyl-CoA z pyruvátu
    • C – Při přenosu CH3- skupiny z tetrahydrofolátového koenzymu na homocystein
    • D – Při syntéze palmitátu
  3. Všechna níže uvedená tvrzení vztahující se na biosyntézu purinových nukleotidů jsou správná vyjma:
    • A – PRPP je substrátem v této metabolické dráze
    • B – Z glutaminu se tvoří 2 dusíkové atomy purinového cyklu
    • C – Tvorba N-glykosidické vazby až po kompletaci struktury baze
    • D – Folátové kofaktory se podílejí na uhlících purinového cyklu
    • E – Inosinmonofosfát je prekurzorem jako AMP tak GMP.
  4. Dna je způsobena nadměrným zvýšením koncentrace močové kyseliny v krvi. Příčina může být jak nadprodukce tak nedostatečná exkrece. Pro rozpoznání této situace je možno podat 15N-značenou aminokyselinu. Která je pro tento účel nejvhodnější?
Odpovědi
Otázka 1.
  • A – Ano. Karbamoylfosfát dává nejprve s aspartátem karbamoylaspartát, který přechází na orotovou kyselinu a ta přes několik intermediátů UMP (biosyntéza pyrimidinových nukleotidů)
  • B – Nesprávně. Inosinmonofosfát vzniká z PRPP (biosyntéza purinových nukleotidů)
  • C – Ano. Detoxikace NH4+ v játrech se děje v cyklu tvorby močoviny na jehož počátku stojí karbamoylfosfát (CO2 + NH4+ + ATP).
  • D – Nesprávně. Glutamin se tvoří z glutamátu, který takto fixuje anorganický NH4+ do amidové skupiny (detoxikace NH4+ v buňkách)

Otázka 2.

  • A – Ano. Vzniká nikoliv acetoacetyl-CoA, ale propionyl-CoA, který je přeměněn na sukcinyl-CoA. Reakce potřebuje biotin a vitamin B12.
  • B – Ne. Oxidativní dekarboxylace pyruvátu na acetyl-CoA potřebuje jiný vitamin: thiamin a pantothenát.
  • C – Ano. Při přeměně homocysteinu na S-adenosylmethioninu je třeba jako kofaktor vitamin B12.
  • D – Ne. Palmitová kyselina má sudý počet uhlíků a β-oxidací dává 4 uhlíkový fragment, nikoliv 3 uhlíkový jako mastné kyseliny s lichým počtem C-atomů

Otázka 3.

  • A – Špatně
  • B – Špatně
  • C – Správně
  • D – Špatně
  • E – Špatně.

Otázka 4.

  • Glycin. Jeho celá molekula je při biosyntéze inkorporována do prekurzoru purinových nukleotidů. Dusík glycinu se také objevuje v močové kyselině.

Kazuistiky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Pacientka léčená na akutní leukemii[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

3-leté děvčátko přijato s diagnózou akutní lymfatická leukemie. Dostala infúze, allopurinol, 2. den terapie vincristin, prednison, methotrexat atd. Za 5 dní propuštěna domů. Pokračovala v terapii doma (prednison, allopurinol). Za měsíc přidána opět chemoterapie. Pak dostala soor v ústech, nemohla jíst.

Laboratorní výsledky (postupně během měsíce):
S-urea 4,0 5,0 1,3 0,7 (mmol/l)
S-kreatinin 62 88 62 62 (μmol/l)
S-kys.močová 714 547 238 113 137 184 (μmol/l)
bílé krvinky 56 300 3 700 2 800 3 700 (počet/ml krvi)

Otázky:

  1. Jak vysvětlíte vysokou hladinu kys. močové (1. vyšetření provedeno po 5 dnech hospitalizace, po propuštění)
  2. Proč byla kys. močová při příštích vyšetřeních již normální?
  3. Proč došlo k hladině urey 0,7 mmol/l?
  4. Jaká jiná vyšetření potvrdí toto zjištění?
Odpovědi
  1. Rozpad bílých krvinek vede ke zvýšenému odbourávání purinových látek. Renální příčina to nebyla, protože urea + kreatinin byly normální.
  2. Vlivem chemoterapie poklesl počet bílých krvinek a vlivem allopurinolu klesla kys. močová.
  3. Na základě sníženého příjmu bílkovin (pacientka nejedla-soor-i útlum proteosyntézy v játrech).
  4. Stanovení celkové bílkoviny a albuminu by mělo přinést nízké hodnoty.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Další kapitoly z knihy MASOPUST, J., PRŮŠA, R.: Patobiochemie metabolických drah:

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 1. vydání. Praha : Univerzita Karlova, 1999. 182 s. s. 113- 114. ISBN 80-238-4589-6.