Thomsenův syndrom

Z WikiSkript

(přesměrováno z Kongenitální myotonie)

Thomsenův syndrom, syn. Myotonia congenita, Ataxia muscularis
Klinický obraz Obtížné sání a strnulá mimika
Příčina autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie
Diagnostika klinicky, laboratorně, rodinná anamnéza, genetické vyšetření
Prognóza Dobrá, onemocnění může ovlivnit žvýkání, polykání či chůzi
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D009224
OMIM 160800255700
orphanet ORPHA206973
MedlinePlus 001424


Thomsenův syndrom (také myotonia congenita nebo ataxia muscularis) je autozomálně dominantně dědičný syndrom myotonie, projevující se již po porodu obtížným sáním a strnulou mimikou. Po svalové kontrakci nedochází k relaxaci, muskulatura je výrazně hypertrofická (v důsledku opakovaných svalových kontrakcí) se zvýšenou dráždivostí. Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba nečiní výraznější potíže.

Vzácnější, autozomálně recesivně dědičná forma kongenitální myopatie se nazývá Beckerova choroba (OMIM: 255700; nejde o Beckerovu formu svalové dystrofie, ale jinou klinickou jednotku) a je podmíněná mutací v genu CLCN1.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník. 9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s. ISBN 978-80-7345-202-5.
  • AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie :  [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.