Gonozomálně dominantní dědičnost

Z WikiSkript

Gonozomálně dominantní dědičnost (GD) je přenos sledovaného znaku, jehož alela je lokalizována na gonozomu. Mutovaná alela má vůči původní alele vztah úplné dominance. Drtivá většina gonozomálně vázaných znaků má geny lokalizované pouze na chromozomu X; výjimkou by mohla být pseudoautozomální oblast chromozomu Y. V případě GD dědičnosti budou postiženi jak muži (hemizygoti), tak ženy, které jsou nejčastěji heterozygotní. Typický znak rodokmenu zcela penetrantního, X-vázaného dominantního onemocnění se týká postižených mužů. Jelikož svým synům předávají chromozom Y, nacházíme v jejich potomstvu 100% postižených dcer a žádné postižené syny – viz obrázek níže (samozřejmě existuje teoretická možnost získání mutované alely od matky, pokud mají oba rodiče tutéž nemoc).

Následující obrázek je ukázkou rodokmenu s výskytem gonozomálně dominantní dědičnosti.

GDRodokmen.jpg 

Příklady[upravit | editovat zdroj]

  • X-vázaná hypofosfatemická rachitis (D vitamin resistentní rachitis), OMIM307800
  • Incontinentia pigmenti, OMIM308300

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související odkazy[upravit | editovat zdroj]