Organické acidurie
Z WikiSkript
Organické acidurie jsou skupina několika desítek onemocnění se společnou charakteristikou: vylučování karboxylových kyselin v moči. Organické kyseliny se v těle hromadí při poruše metabolismu zejména aminokyselin, dále pak mastných kyselin a sacharidů, vzácně jiných látek.
Dědičnost:
Patogenese:
- porucha cytosolové, mitochondriální či peroxisomální metabolické dráhy (deficit enzymu, deficit kofaktorů)
- hromadění substrátu před poruchou
Příznaky:
- jsou různé podle typu acidurie, mnohokrát nespecifické
- vysoce suspektní je zvláštní zápach
- často metabolická acidóza
- často hyperamonémie
Formy:
- Akutní novorozenecká
- závažná porucha intermediárního metabolismu
- projeví se v prvních dnech či týdnech života
- Intermitentně probíhající
- částečný deficit enzymu, který postačuje pro intermediární metabolismus za normálních podmínek
- vyvolávající podnět je zvýšený katabolismus (např. operace), zvýšený přívod bílkovin, dlouhé hladovění
- projevují se atakami akutní encefalopatie, acidózou, hypoglykémií
- Chronicky probíhající
- méně běžná, progresivní, těžko ovlivnitelná
- poruchy CNS
Mezi organické acidurie vyšetřované v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu v ČR patří:
- glutarová acidurie typ I (GA I)
- izovalerová acidurie (IVA)
- leucinóza (MSUD)
- Jako poslední je propionová acidémie, která ve skríninku není
Methylmalonová acidémie[upravit | editovat zdroj]
- Patří do skupiny organických acidúrií
- Jedná se o poruchu enzymu Methylmalonyl-Coa mutázy
- dědičnost je AR
- její nedědičná forma je způsobena nadostatkem vitmínu B12, který je kofaktorem uvedeného enzymu
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- krátké bezpříznakové období po narození
- pak zvracení
- letargie
- progredující porucha vědomí
- edém mozku
- selhání jater a ledvin
- děti umírají pod obrazem sepse, krvácení, nebo šokového stavu
- v akutním stádiu- ketoacidóza a laboratorní známky jaterního a ledvinného selhání
- v krvi i v moči je vyšší glycin, valin, methionin a methylmalonová kyselina
Diagnóza[upravit | editovat zdroj]
- vyšetření organických AMK v moči a krvi
- přesný typ defektu určí enzymatické vyšetření kultivovaných fibroblastů
Terapie[upravit | editovat zdroj]
- při podezření by měl být zastaven přísun bílkovin a musí se zabránit svalovému katabolismu-infůze glukózy
- při včasné léčbě může být prognóza dobrá
- u kriticky nemocných musíme k léčbě využít eliminační metody: hemodialýza, hemodiafiltrace, peritoneální dialýza a výměnná transfuze (sestupná účinnost).
- nutná je celoživotní dieta s omezením aminokyselin izoleucinu, valinu, methioninu a threoninu s přídavkem esenciálních AMK a karnitinu v potravinových doplňcích.[1]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.
- ↑ BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. <http://www.jirben.wz.cz/>. HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.
