Portál:Otázky ke státní zkoušce z pediatrie (3. LF UK, VL)

Pediatrie

	Obecná problematika, neonatologie	Jednotlivá onemocnění	Diferenciální diagnostika
1	Fyziologický růst dítěte a jeho hodnocení	Cystická fibróza	Hematurie
2	Psychomotorická retardace	Diabetická ketoacidóza	Proteinurie
3	Puberta a její poruchy	Autoinflamatorní onemocnění	Otoky
4	Kojení a další výživa kojence	Exantémová onemocnění	Dysurie
5	Problematika cizích těles v trávicím a dýchacím ústrojí	Onemocnění štítné žlázy	Arteriální hypertenze
6	Enterální a parenterální výživa	Glomerulonefritidy	Dušnost
7	Syndrom týraného, zneužívaného a zanedbávaného dítěte	Onemocnění nadledvin	Kašel
8	Poruchy acidobazické rovnováhy	Anémie	Opakované respirační infekce
9	Úrazy a intoxikace	Obezita	Poruchy chůze, kulhání
10	Novorozenecký screening	Akutní poškození ledvin	Bolest kloubu
11	Kardiopulmonální resuscitace	Vaskulitidy	Mikrocefalie, makrocefalie
12	Očkování	Nefrotický syndrom	Hepato a splenomegalie
13	Farmakoterapie v pediatrii	Neuroinfekce	Polyurie, polydipsie
14	Podvýživa a neprospívání	Alergická onemocnění, anafylaxe	Hypoglykémie, hyperglykémie
15	Ikterus u novorozence	Akutní laryngitida a epiglotitida	Hyponatrémie, hypernatrémie
16	Poruchy dýchání u novorozence	Získaná onemocnění srdce	Bolest břicha
17	Sepse	Poruchy kalcio-fosfátového metabolismu	Nechutenství
18	Charakteristika fyziologického novorozence	Diabetes mellitus	Krvácení do trávicího traktu
19	Nedonošený a přenášený novorozenec, komplikace	Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a lipidů	Průjem
20	Šokové stavy	Leukémie a lymfomy	Zácpa
21	Infekce novorozence a plodu	Onemocnění dolních dýchacích cest	Zvracení
22	Dehydratace	Nespecifické střevní záněty a celiakie	Bolest hlavy
23	Vrozené vývojové vady uropoetického ústrojí	Tuberkulóza	Křeče
24	Vrozené vývojové vady respiračního ústrojí	Poruchy hemostázy	Meningeální syndrom
25	Vrozené vývojové vady srdce	Onemocnění jater a žlučových cest	Porucha vědomí
26	Imunita a její poruchy	Solidní nádory	Bolest v krku
27	Psychomotorický vývoj	Poruchy příjmu potravy	Lymfadenopatie
28	Charakteristika dětského věku, rozdělení, specifika	Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin	Bolest na hrudi
29	Vrozené vývojové vady gastrointestinálního ústrojí	Infekce močových cest	Hypokalémie, hyperkalémie
30	Poruchy růstu	Poruchy srdečního rytmu	Horečka

Genetika

1. Reprodukční genetika, prekoncepční genetické testování
2. Preimplantační genetické testování – indikace, typy a postupy
3. Neinvazivní screening v I. a II. trimestru těhotenství
4. Invazivní prenatální diagnostika v I. a II. trimestru těhotenství
5. Postnatální (novorozenecký) screening a prediktivní (presymptomatické) testování
6. Teratogenní faktory a vrozené vývojové vady, rizikové skupiny léčiv
7. Cytogenetická vyšetření chromozomálních abnormalit
8. Molekulárně genetická vyšetření monogenních chorob
9. Multifaktoriální onemocnění – výpočet rizika, genetické testování, význam epigenomu
10. Možnosti terapie genetických chorob, včetně genové terapie
11. Syndromy spojené s numerickými abnormalitami chromozomů
12. Syndromy spojené se strukturními aberacemi chromozomů, včetně mikrodelece
13. Syndromy chromozomální instability
14. Hereditární nádorová onemocnění, diagnostika, možnosti prevence
15. Molekulární změny u neoplazií – na úrovni chromozomů a DNA
16. Genetické příčiny mentální retardace, diagnostika
17. Genetické příčiny poruch imunity, monogenní i polygenní, v rámci syndromů
18. Genetická vyšetření v kardiologii, diagnostika, příklady chorob
19. Monogenní choroby s postižením nervového systému
20. Monogenní choroby s postižením endokrinního systému
21. Monogenní choroby s postižením krvetvorby a hemokoagulace
22. Monogenní choroby s postižením smyslových orgánů
23. Monogenní choroby s postižením pojiva
24. Monogenní choroby s postižením kůže
25. Monogenní choroby s postižením svalů
26. Monogenní choroby s postižením kosterního systému
27. Choroby spojené s expanzí repetitivních sekvencí
28. Imprinting genů a syndromy s ním spojené
29. Lysozomální střádavé poruchy a mitochondriální choroby
30. Familiární hypercholesterolemie a Smith-Lemli-Opitz syndrom