Blackfanova-Diamondova anémie

Blackfanova-Diamondova anémie patří mezi vrozené aplastické anémie. Jedná se o vzácnou, vrozenou, čistou aplázii nebo hypoplázii červené krevní řady. Většinou vzniká sporadicky, dědičné formy vykazují autosomálně dominantní přenos. V etiologii se uplatňují mutace v ribosomálních proteinech (RP), např. RPS 5, 11, 17, 19. Výsledkem těchto mutací je zvýšená aktivita adenosin deaminázy v postižených erytrocytech, která se za normálních okolností podílí na degradaci purinových nukleotidů. V 90 % případů se onemocnění manifestuje v prvním roce života, ve 25 % případů už při porodu.

Klinické příznaky[upravit | editovat zdroj]

Nápadná bledost (poprvé se projeví okolo 6. měsíce života).
Hepatosplenomegalie (asi u 40 % nemocných) bez ikteru.
Hypoplázie ledvin.
Anomálie palce (tzv. tříčlánkový palec).
Porucha růstu s normálním mentálním vývojem.
Zvýšené riziko hematologických a jiných malignit (karcinom prsu, kolorektální karcinom).

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Makrocytová^[1] anémie.
Výrazný pokles počtu retikulocytů (pod 0,010).
Střední buněčnost kostní dřeně s výrazným poklesem až chyběním erytroidních prekurzorů (ojedinělé erytroblasty mají megaloblastoidní vzhled).
Zvýšená hladina erytropoetinu.
Leukocyty a trombocyty nevykazují ve svém počtu žádné abnormality.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Spontánní remise (ve 20 % případů, mezi 8.–13. měsícem života).
Kortikoidy (po 1. roce života, zvyšují šanci na remisi – 30 % při malých dávkách, 50 % při velkých dávkách).
Substituce erytrocytární masou − většinou má totiž onemocnění progresivní průběh, který nereaguje na terapii kortikoidy; současně je však nutno podávat chelátory železa (kvůli odstranění jeho nadbytku z organismu a tím prevenci poškození tkání tímto kovem).
Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk.