Hereditární sférocytóza

Hereditární sférocytóza (nátěr)

Hereditární sférocytóza je genetické onemocnění (AD, může být i získané) podmíněné defektem genu pro strukturální proteiny cytoskeletu a membrány erytrocytů (spektrin, ankyrin, protein III, protein IV.1). Lipidová dvojvrstva je nedostatečně zakotvena ke spektrinové vrstvě a při průchodu slezinnými sinusy se její části oddělují. Zmenšuje se povrch erytrocytu vzhledem k jeho vnitřnímu objemu, což vede ke změně tvaru z bikonkávního v kulovitý nebo elipsoidní. Snižuje se deformabilita erytrocytů a odolnost k opakovaným průchodům kapilárami, zvláště slezinnými sinusy (splenektomie má léčebný efekt). Je to jedna z nejčastějších typů hemolytické anémie v severní Evropě.

Incidence je udávána v rozmezí 1:3000, ale pravděpodobně je vyšší v důsledku nerozpoznaných mírných forem.

Klinický obraz

• Anémie (hemolýza v krizích, mezi nimi jen mírná anémie);
• splenomegalie;
• zvýšený výskyt retikulocytů v krvi;
• hemolytický ikterus, event. žlučové kameny;
• v krevním nátěru malé sférocyty (chybí centrální projasnění) s málo změněným MCV;
• v játrech hemosideróza a fibróza;
• hyperplázie kostní dřeně a osteoporóza.

Odkazy

Související články

• Anémie
• Hemolytické anémie korpuskulární

Zdroj

• PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 12.4.2010]. <http://langenbeck.webs.com>.

Reference

			Článek neobsahuje vše, co by měl.
			Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej.
			O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.