Porfyrie jaterní

From WikiSkripta

Akutní intermitentní porfyrie (AIP)[edit | edit source]

Podkladem pro vznik je AD dědičný defekt hydroxymetylbilan syntázy (jinými názvy porfobilinogen deamináza, PBGD nebo uroporfyrinogen-I-syntáza) vedoucí k hromadění prekurzorů hemu v játrech. Manifestuje se akutní atakou po zátěži některými chemickými látkami (steroidy, léky, alkohol), hladověním, infekcí či stresem; většinou v období po pubertě. Hlavní příznaky jsou abdominální bolest (imitující NPB), zácpa, zvracení, hypertenze a psychické problémy (hysterie), bolesti hlavy, parézy až plegie. V moči se nachází zvýšená hladina ALA a PBG. V krvi dominuje hyponatrémie, hypokalémie s abnormalitami metabolismu cukrů a tuků. Diagnózu potvrdí snížená aktivita PBGD v erytrocytech.

Léčba: v akutní fázi infuze s glukózou (inhibuje ALA-syntázu) a hematinem; prevencí další ataky je vyvarování se vyvolávající látky (zákaz užívání některých léčiv nebo alkoholu).

Porfyrie z deficitu 5-aminolevulátdehydratázy (ADP, Dossova porfyrie)[edit | edit source]

Způsobuje ji AR dědičný deficit 5-aminolevulátdehydratázy.

Symptomy jsou abdominální bolesti a neuropsychické potíže. V moči je přítomná ALA a koproporfyrin.

Hereditární koproporfyrie (HCP)[edit | edit source]

Vzniká AD dědičným defektem koproporfyrinogenoxidázy.

Symptomy zahrnují neuropsychické potíže, fotosenzitivitu, vzácně abdominální bolest, avšak časté jsou i naprosto asymptomatické formy. V akutním stádiu jsou v moči zvýšené hladiny ALA, PBG, koproporfyrinu (ten je také prokazatelný ve stolici).

Porfyria variegata (VP)[edit | edit source]

Etiologie je AD dědičný defekt protoporfyrinogenoxidázy.

Symptomy jsou abdominální bolest, neuropsychické potíže a u některých postižených také kožní příznaky (fotosenzitivita). V moči prokazatelné vysoké hodnoty ALA, PBG, koproporfyrinu; ve stolici zvýšená exkrece protoporfyrinu a koproporfyrinu.

Odkazy

Externí odkazy

Použitá literatura

  • MURRAY, Robert K., Daryl K. GRANNER a Peter A. MAYES, et al. Harperova biochemie. 4. vydání. Jinočany : H & H, 2002. 872 s. ISBN 80-7319-013-3.
  • LEDVINA, Miroslav, Alena STOKLASOVÁ a Jaroslav CERMAN. Biochemie pro studující medicíny : II.díl. 2. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2009. s. 336-341. ISBN 978-80-246-1415-1.
  • MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 1. vydání. Praha : Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 1999. 182 s. s. 104-110. ISBN 80-238-4589-6.
  • KALOUSOVÁ, Marta, et al. Patobiochemie ve schématech. 1. vydání. Praha : Grada Publishing a.s, 2006. 264 s. s. 51-57. ISBN 80-247-1522-8.