Hodnocení článku
Seznam zkušebních otázek – všeobecné lékařství, 2. ročník
viz též Aktuální seznam otázek na stránkách ÚBLG 1. LF UK a VFN
- Petitem jsou vyznačeny články, které s danou zkouškovou otázkou souvisí, ale mají pro přehlednost založenou vlastní stránku.
Vypracované otázky z biologie a lékařské genetiky
1. lékařská fakulta UK, obor Všeobecné lékařství
- Obsah
-
- Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy
-
- Dihybridismus
-
- Aditivní model polygenní dědičnosti
-
- Interakce nealelních genů
-
- Genová vazba
-
- Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
Genotyp
Mutace
-
- Genotyp a prostředí
Fenotyp
-
- Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob
-
- Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství
-
- Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka
-
- Genealogická metoda
-
- Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
-
- Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
-
- Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
-
- Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice
-
- Genetické metody vazebné analýzy
-
- Genetické metody asociační analýzy
-
- Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka
-
- Genetické mapování u člověka
-
- Genetické mapy a jejich význam
-
- Struktura a funkce eukaryotní buňky
-
- Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
-
- Buněčná signalizace
-
- Mitóza, její regulace a poruchy
-
- Meióza, její regulace a poruchy
-
- Crossing-over, jeho mechanismus a význam
-
- Gametogeneze
-
- Mimojaderná dědičnost
-
- Nemendelovská dědičnost
-
- Chromosom
- Stavba metafázního chromosomu
- Typy metafázních chromosomů
-
- Metody chromosomálního vyšetření
-
- Molekulární cytogenetika
-
- Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření
-
- Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka
-
- Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka
-
- Somatické a gametické chromosomální aberace
-
- Příčiny vzniku chromosomálních aberací
-
- Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka
-
- Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka
-
- Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice
-
- DNA - stavba a funkce
-
- RNA - typy, stavba, funkce
-
- Replikace DNA
-
- Transkripce
- Posttranskripční úpravy
-
- Translace
- Posttranslační úpravy
-
- Genetický kód
-
- Struktura a funkce genu
-
- DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující
-
- Regulace transkripce u eukaryot
-
- Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting)
-
- Regulace genové exprese u eukaryot
-
- Epigenetika, genetický imprinting
-
- Polymorfismy nukleových kyselin
-
- Metody analýzy nukleových kyselin
-
- Rekombinantní DNA a genetické inženýrství
- Genetické inženýrství
-
- Genové mutace, typy a manifestace
-
- Mutageny a mutageneze
- Toxikogenetika
-
- Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola
-
- Reparační mechanismy nukleových kyselin
-
- Molekulární podstata dědičných chorob
-
- Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin
-
- Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost
-
- Hemoglobinopatie
-
- Dědičné poruchy metabolismu
-
- Mitochondriální DNA
- Mitochondriální choroby
-
- Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
-
- Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
-
- Fyzické metody genového mapování
-
- Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití
-
- Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy
-
- Principy terapie dědičných chorob
-
- Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
-
- Dědičnost a biologický význam Rh systému
-
- Leukocyty
- Antigen prezentující buňky
- Imunokompetentní buňky
-
- Genetická kontrola imunitní odpovědi
-
- Genetická kontrola tvorby protilátek
-
- Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi
-
- Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů
-
- Genetika transplantací
- Transplantační zákony
-
- Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
-
- Imunologická tolerance
-
- Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty
-
- Geneticky podmíněné imunodeficience
-
- Struktura a funkce prokaryotní buňky
-
- Význam a struktura chromosomů prokaryot
-
- Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně
-
- Regulace genové exprese u prokaryot
Operonový model
-
- Transkripce a translace prokaryot
-
- Konjugace, transformace, transdukce
-
- Biologie a genetika virů, význam v medicíně
-
- Ontogeneze a její genetická regulace
-
- Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy
-
- Chromosomální determinace pohlaví
-
- Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy
-
- Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace
-
- Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi
-
- Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
-
- Teratogeneze, teratogeny
-
- Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
-
- Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
-
- Populace
- Hardy-Weinbergova rovnováha
-
- Selekce a její typy
-
- Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
-
- Populační polymorfismy a jejich příčiny
-
- Mutace z populačního hlediska, četnost mutací
-
- Migrace
- Tok genů
-
- Genový drift
-
- Charakteristika nádorově transformovaných buněk
-
- Charakteristika nádorového bujení
-
- Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny
-
- Protoonkogeny, onkogeny
-
- Tumor supresorové geny
-
- Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu
-
- Chromosomové aberace v nádorových buňkách
-
- Nádorová onemocnění s familiárním výskytem
-
- Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění
-
- Možnosti genové terapie nádorových onemocnění
-
- Genetické mechanismy evoluce
-
- Druh a speciace
- Evoluce a speciace na molekulární úrovni
-
- Evoluce genů, evoluce genomu
-
- Vznik a vývoj druhů
-
- Evoluce druhu Homo sapiens
-
- Cíle a úkoly lékařské genetiky
-
- Etické a právní aspekty lékařské genetiky
-
- Genetická konzultace a její význam
-
- Postnatální skrínink dědičných chorob
-
- Prenatální skrínink vývojových vad plodu
-
- Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence
-
- Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence
-
- Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence
-
- Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad
-
- Postnatální prevence a léčba dědičných chorob
-
- Ekologie, ekogenetika
-
- Farmakogenetika, nutrigenetika