Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF UK, VL)

Z WikiSkript
Stáhněte si vypracované zkouškové otázky z biologie a lékařské genetiky!


Stáhnout PDFStáhnout PDFStáhnout ODT Stáhnout ODTOtevřít v nástroji pro vytváření knihObjednat knihu u nakladatelství PediaPress


Nápověda:KnihyPoslední změny
Některé názvy otázek mohou být z technických důvodů pozměněny.

Seznam zkušebních otázek – všeobecné lékařství, 2. ročník

viz též Aktuální seznam otázek na stránkách ÚBLG 1. LF UK a VFN

Petitem jsou vyznačeny články, které s danou zkouškovou otázkou souvisí, ale mají pro přehlednost založenou vlastní stránku.

Vypracované otázky z biologie a lékařské genetiky

1. lékařská fakulta UK, obor Všeobecné lékařství

Obsah
  1. Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy
  2. Dihybridismus
  3. Aditivní model polygenní dědičnosti
  4. Interakce nealelních genů
  5. Genová vazba
  6. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
    Genotyp
    Mutace
  7. Genotyp a prostředí
    Fenotyp
  8. Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob
  9. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství
  10. Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka
  11. Genealogická metoda
  12. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
  13. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
  14. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
  15. Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice
  16. Genetické metody vazebné analýzy
  17. Genetické metody asociační analýzy
  18. Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka
  19. Genetické mapování u člověka
  20. Genetické mapy a jejich význam
  21. Struktura a funkce eukaryotní buňky
  22. Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
  23. Buněčná signalizace
  24. Mitóza, její regulace a poruchy
  25. Meióza, její regulace a poruchy
  26. Crossing-over, jeho mechanismus a význam
  27. Gametogeneze
  28. Mimojaderná dědičnost
  29. Nemendelovská dědičnost
  30. Chromosom
    Stavba metafázního chromosomu
    Typy metafázních chromosomů
  31. Metody chromosomálního vyšetření
  32. Molekulární cytogenetika
  33. Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření
  34. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka
  35. Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka
  36. Somatické a gametické chromosomální aberace
  37. Příčiny vzniku chromosomálních aberací
  38. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka
  39. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka
  40. Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice
  41. DNA - stavba a funkce
  42. RNA - typy, stavba, funkce
  43. Replikace DNA
  44. Transkripce
    Posttranskripční úpravy
  45. Translace
    Posttranslační úpravy
  46. Genetický kód
  47. Struktura a funkce genu
  48. DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující
  49. Regulace transkripce u eukaryot
  50. Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting)
  51. Regulace genové exprese u eukaryot
  52. Epigenetika, genetický imprinting
  53. Polymorfismy nukleových kyselin
  54. Metody analýzy nukleových kyselin
  55. Rekombinantní DNA a genetické inženýrství
    Genetické inženýrství
  56. Genové mutace, typy a manifestace
  57. Mutageny a mutageneze
    Toxikogenetika
  58. Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola
  59. Reparační mechanismy nukleových kyselin
  60. Molekulární podstata dědičných chorob
  61. Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin
  62. Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost
  63. Hemoglobinopatie
  64. Dědičné poruchy metabolismu
  65. Mitochondriální DNA
    Mitochondriální choroby
  66. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
  67. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
  68. Fyzické metody genového mapování
  69. Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití
  70. Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy
  71. Principy terapie dědičných chorob
  72. Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
  73. Dědičnost a biologický význam Rh systému
  74. Leukocyty
    Antigen prezentující buňky
    Imunokompetentní buňky
  75. Genetická kontrola imunitní odpovědi
  76. Genetická kontrola tvorby protilátek
  77. Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi
  78. Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů
  79. Genetika transplantací
    Transplantační zákony
  80. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
  81. Imunologická tolerance
  82. Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty
  83. Geneticky podmíněné imunodeficience
  84. Struktura a funkce prokaryotní buňky
  85. Význam a struktura chromosomů prokaryot
  86. Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně
  87. Regulace genové exprese u prokaryot
    Operonový model
  88. Transkripce a translace prokaryot
  89. Konjugace, transformace, transdukce
  90. Biologie a genetika virů, význam v medicíně
  91. Ontogeneze a její genetická regulace
  92. Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy
  93. Chromosomální determinace pohlaví
  94. Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy
  95. Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace
  96. Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi
  97. Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
  98. Teratogeneze, teratogeny
  99. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
  100. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
  101. Populace
    Hardy-Weinbergova rovnováha
  102. Selekce a její typy
  103. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
  104. Populační polymorfismy a jejich příčiny
  105. Mutace z populačního hlediska, četnost mutací
  106. Migrace
    Tok genů
  107. Genový drift
  108. Charakteristika nádorově transformovaných buněk
  109. Charakteristika nádorového bujení
  110. Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny
  111. Protoonkogeny, onkogeny
  112. Tumor supresorové geny
  113. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu
  114. Chromosomové aberace v nádorových buňkách
  115. Nádorová onemocnění s familiárním výskytem
  116. Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění
  117. Možnosti genové terapie nádorových onemocnění
  118. Genetické mechanismy evoluce
  119. Druh a speciace
    Evoluce a speciace na molekulární úrovni
  120. Evoluce genů, evoluce genomu
  121. Vznik a vývoj druhů
  122. Evoluce druhu Homo sapiens
  123. Cíle a úkoly lékařské genetiky
  124. Etické a právní aspekty lékařské genetiky
  125. Genetická konzultace a její význam
  126. Postnatální skrínink dědičných chorob
  127. Prenatální skrínink vývojových vad plodu
  128. Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence
  129. Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence
  130. Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence
  131. Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad
  132. Postnatální prevence a léčba dědičných chorob
  133. Ekologie, ekogenetika
  134. Farmakogenetika, nutrigenetika