Portál:Lékařská biologie a genetika

     Lékařská biologie a genetika

Portál lékařské genetiky

Zkouškové otázky

• Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF UK, VL)
• Portál:Otázky z biologie a lékařské genetiky (1. LF UK, ZL)
• Portál:Otázky z klinické genetiky ke státní zkoušce z pediatrie (3. LF UK, VL)

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Pracoviště

Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN

• Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol
• Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK
• Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty UK v Plzni
• Ústav lékařské biologie a genetiky Lékařské fakulty UK v Hradci Králové
• Ústav biologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně
• Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP v Olomouci a FN Olomouc
• Ústav molekulární genetiky AV ČR, v.v.i.

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Odkazy

MEFANET portál Biologie

• Všechny články z kategorie Molekulární biologie
• Komentované internetové odkazy
• Komentovaný seznam literatury
• Atlas Patologických karyotypů (1. LF UK) (Poznávačka)
• Aktuální genetika

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Doporučená literatura

1. LF UK

• OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika (I.díl). 4. vydání. Praha : Karolinum, 2025. ISBN 9788024662183.

• KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika. (II. díl). 3. vydání. Praha : Karolinum, 2024. 204 s. ISBN 978-80-246-5732-5.

• PANCZAK, Aleš, et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). 2. vydání. Praha : Karolinum, 2019. 146 s. ISBN 9788024644523.

• SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetika. 2. vydání. Brno : muni PRESS, 2018. 844 s. ISBN 978-80-210-8613-5.

• PRITCHARD, Dorian J a Bruce R KORF. Základy lékařské genetiky. 2. vydání. Praha : Galén, 2021. 242 s. ISBN 978-80-7492-513-9.

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Formální a obecná genetika

Historie genetiky

• Významné objevy a osobnosti
• (Genetika v datech
• Historie epigenetiky)

Monogenní dědičnost

• Základní pojmy
• Alelické interakce
• Alely
• Chromozom
• Diploidní
• Fenotyp
• Gen
• Genofond
• Genom
• Genomická DNA
• Genotyp
• Geny pro funkční RNA
• Haploidní
• Haplotyp
• Homozygot
• Hemizygot
• Heterozygot
• Složený heterozygot
• Histony
• Lidský genom a jeho variabilita
• Lokus
• Plod
• Polymorfismus
• Pseudogen
• RNA - typy, stavba, funkce
• Struktura a funkce genu
• Strukturní gen
• Znak
• Hybridizační pokus

Pravidla mendelovské dědičnosti

• Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus
• Dihybridismus
• Interakce nealelních genů
• Mendelovy pokusy
• Mendelovy zákony dědičnosti
• Mnohotná alelie
• Monohybridismus
• Parentální, F1, F2 generace
• Zpětné křížení
• Základní zákony genetiky

Výjimky z mendelovské dědičnosti

• Expresivita
• Fenokopie
• Genetická výbava mitochondrií
• Genokopie
• Genomický imprinting
• Genová vazba
• Matroklinita
• Matroklinní (mitochondriální) dědičnost
• Morganovy zákony
• Nestabilita repetitivních sekvencí
• Penetrance
• Pleiotropie
• Uniparentální disomie

Oligogenní, polygenní a multifaktoriální dědičnost Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost

• Expresivita
• Heritabilita
• Penetrance

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Molekulární genetika

Nukleové kyseliny a proteosyntéza

• Centrálna dogma molekulárnej genetiky
• Biosyntéza nukleových kyselin a proteosyntéza v mitochondriích
• Biosyntéza nukleových kyselin
• Chromatin
• DNA
• SsDNA
• DsDNA
• DNA mitochondrií
• Interakce DNA s proteiny
• Rekon
• Repetitivní sekvence v genomu člověka
• Replikace DNA
• Replikon
• Replizom
• Struktura DNA
• DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
• MiRNA
• mRNA
• Molekulární cytogenetika
• Nekódující RNA
• Nukleové kyseliny
• Operon
• Signální sekvence
• Polymorfismy nukleových kyselin
• Reverzní transkriptáza
• RNA interference
• RNA - struktura, typy
• Řízení genové exprese a proteosyntézy
• rRNA
• Telomery a telomerasa
• tRNA
• Exprese genu
• Glykosylace
• Inhibitory
• Posttranskripční úpravy
• Posttranslační glykosylace proteinů
• Posttranslační úpravy a targeting proteinů
• Proteiny Selenocystein a pyrrolyzin
• Regulace genové exprese u eukaryot
• Regulace genové exprese u prokaryot
• Ribosom
• Signální sekvence polypeptidu, volné a vázané ribozómy
• Transkripce
• Transkripční faktory
• Transkripční faktory s homeodoménou
• Translace membránových a exkrečních proteinů
• Translace
• Genové inženýrství
• Metody sekvencování
• Rekombinantní DNA
• Restriktázy

Mutace a reparace

• Molekulární podstata dědičných chorob
• Mutace
• Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola
• Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

Epigenetika

• Epigenetika a lidská onemocnění
• Epigenetika
• Genomický imprinting
• Genový imprinting a lidské patologie
• Epigenetika, genetický imprinting
• Histonový kód
• Metylace DNA
• Modifikace histonů
• Uniparentální disomie
• Angelmanův syndrom
• Beckwithův-Wiedemannův syndrom
• Praderův-Williho syndrom

Laboratorní metody

• DGGE a TGGE
• Elektroforesa sérových proteinů
• Elektroforéza nukleových kyselin
• Heteroduplexová analýza
• Identifikace restrikčních fragmentů
• Izolace DNA
• Metody analýzy nukleových kyselin
• Polymerasová řetězová reakce
• Polymorfismus délky restrikčních fragmentů
• Polymorfismus konformace jednoduchých řetězců (SSCP)
• Southernův blotting
• Vyhledávání mutací
• Fyzikální metody genového mapování
• Genové manipulace a genové inženýrství
• Molekulárně-biologická diagnostika v onkologii
• Komparativní genomová hybridizace
• DNA čipy
• Hybridizace in situ

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Cytogenetika

Jádro Metafázní chromosom

• Autosomy
• Centromera
• Chromosom X
• Chromosom Y
• Chromosom
• Chromosomální determinace pohlaví
• Eukaryotické chromosomy
• gen SRY
• Heterochromosomy
• Lidský karyotyp
• Stavba metafázního chromosomu
• Typy metafázních chromosomů

Vyšetření chromosomů

• Barvení chromozomů
• Identifikace chromosomů
• Materiál k vyšetření chromosomů
• Phytohaemagglutinin

Chromosomální aberace

• Chromozomální abnormality (Chromozomální mozaika
• Klastogeny
• Numerické chromosomové aberace
• Prenatální screening
• Příčiny vzniku chromosomálních aberací
• Strukturní chromosomové aberace
• Subtelomerické přestavby chromozomů
• Získané chromosomové aberace)
• Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů (Downův syndrom
• Edwardsův syndrom
• Patauův syndrom)
• Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů (Klinefelterův syndrom
• Turnerův syndrom
• Syndrom 47,XXX
• Syndrom 47,XYY)
• Mikrodeleční syndromy (Angelmanův syndrom
• DiGeorgův syndrom
• Praderův-Williho syndrom
• Williamsův syndrom)
• Syndromy chromozomální nestability (Ataxia telangiectasia
• Bloomův syndrom
• Fanconiho anemie)
• Nádorová cytogenetika (Chromozomové aberace v etiologii neoplázií)
• Strukturní chromozomové aberace (Syndrom Cri du chat
• Wolfův-Hirschhornův syndrom)

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Buněčný cyklus

Buněčný cyklus a jeho fáze

• Buněčný cyklus

Regulace buněčného cyklu

• Indukční faktory
• Kolcemid
• Mutátorové geny
• (Proto)onkogeny
• Replikativní stárnutí
• Tumor-supresorové geny

Mitóza

• Mitóza

Meióza

• Crossing-over
• Gameta
• Gametogeneze
• Meióza
• Poruchy meiózy
• Spermie

Buněčná biologie

• Buňka
• Centromera
• Mitochondrie
• Mitofusin
• Organely
• Zonula occludens

Rozdíly mezi eukaryoty a prokaryoty

• Srovnání eukaryot a prokaryot

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Genetika prokaryot

Prokaryota

• Regulace genové exprese u prokaryot
• Význam a struktura chromosomů prokaryot

Genetika bakterií

• Bakterie (Bakteriální chromozom
• Operonový model
• Plazmid
• Reprodukce
• Struktura)
• Parasexuální děje u bakterií Konjugace
• Transdukce
• Transformace
• Vegetatívne rozmnožovanie

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Genetika virů

Viry

• Biochemie virů
• DNA viry
• Onkogenní viry
• Reprodukce DNA virů
• Reprodukce RNA virů
• RNA viry
• Transdukce
• Virion

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Buněčná signalizace

Buněčná signalizace

• Poruchy signalizace apoptózy v nádorových buňkách
• KIT

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Populační genetika

Populační genetika

• Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin
• Genetická zátěž populace
• Hardy-Weinbergova rovnováha
• Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
• Koeficient inbreedingu
• Koeficient příbuznosti
• Mutace z populačního hlediska, četnost mutací
• Populace
• Populační polymorfismy

Evoluční genetika

• Evoluce
• Buněčná teorie
• Definice života
• Evoluce a speciace na chromosomální úrovni
• Evoluce a speciace na molekulární úrovni
• Evoluce druhu Homo sapiens
• Evoluce genů
• Evoluce ontogeneze a životního cyklu
• Evoluce sekvence DNA
• Evoluční tahy
• Genetické mechanismy evoluce
• Genetický drift
• Genetický drift v malé populaci
• Genový tok
• Hominizace
• Migrace
• Mutace
• Přirozený výběr
• Selekce
• Subletálny gén
• Vznik a vývoj druhů
• Vznik nových genů v evoluci
• Druh a speciace

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Genetika člověka

Využití pravidel mendelovské genetiky v genetice člověka

• Antigen
• Dvojčecí metoda
• Genealogie
• Klinická genetika
• Proband
• Rodinná anamnéza
• Genetické metody vazbové analýzy
• Genetické mapy a jejich význam
• Mapa lidského genomu
• Mapování genomu

Monogenně děděné znaky Dědičnost krevně skupinových systémů

• Hemoglobiny a jejich dědičnost
• Monogenně dědičné choroby
• Monogenně dědičné poruchy reparace
• Polymorfismus délky restrikčních fragmentů
• Repetitivní sekvence
• Sekvence s nízkou repetivitou
• Syndromy předčasného stárnutí
• Transplantační antigeny

Typy dědičnosti Autosomálně dominantní dědičnost

• Autosomálně recesivní dědičnost
• Gonozomální dědičnost
• Gonozomálně dominantní dědičnost
• Gonozomálně recesivní dědičnost
• Matroklinní dědičnost
• Mimojaderná dědičnost
• X-vázaná dědičnost
• Y-vázaná dědičnost
• Nemendelovská dědičnost
• Hemoglobinopatie
• Struktura hemoglobinu

Ontogenetika

• Embryonální vývoj
• Fetální vývoj
• Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
• Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi
• Genová kontrola diferenciace v ontogenezi
• Postnatální vývoj
• Preembryonální vývoj
• Stárnutí organismu
• Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace
• Apoptóza
• Diferenciace
• gen SRY
• Inaktivace chromozomu X
• Morfogen
• Gen Sonic Hedgehog
• Ontogeneze pohlaví u savců
• Pseudoautosomální oblast

Imunogenetika

• Autoimunitní onemocnění
• Dědičné poruchy imunity
• Genetika Ig, B a T receptorů
• Genetika transplantací, transplantační zákony
• Genová kontrola tvorby protilátek
• Hlavní histokompatibilitní komplex
• Imunodeficience
• Imunokompetentní buňky
• Lektiny
• Transplantace
• Transplantační zákony
• Využití monoklonálních protilátek v medicíně
• Dědičnost krevně skupinových systémů (AB0 systém
• Rh systém
• MN systém)
• AB0 inkompatibilita
• Fetální erytroblastóza

Genetika komplexních znaků

• Asociační studie
• Ekogenetika infekčních onemocnění
• Genetická analýza komplexních znaků
• Genetická koncepce v psychiatrii
• Genetika "civilizačních" onemocnění
• Genetika neurodegenerativních onemocnění
• Genetika závislostí na návykových látkách
• Vazebné studie

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Klinická genetika

Úkoly a vymezení oboru

• Etické a právní aspekty lékařské genetiky
• Klinická genetika
• Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad
• Skrínink dědičných chorob

Metody lékařské genetiky

• Amniocentéza
• Asistovaná reprodukce
• Buněčné kultury
• Fetoskopie
• In Vitro Fertilizace
• Indikace chromozomálního vyšetření
• Kordocentéza
• M-FISH Odběr choriových klků
• Preimplantační genetická diagnostika
• Prenatální diagnostika
• Bayesova analýza

Etické, sociální a právní aspekty genetiky

• Biobanky
• Etické aspekty genetického testování
• Etické aspekty výzkumu kmenových buněk
• Geneticky modifikované organismy
• Koncepce GE3LS
• Právní aspekty genetiky

Geneticky podmíněné choroby

• Obecně: Molekulární podstata dědičných chorob
• Postnatální prevence dědičných chorob
• Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad
• Principy terapie dědičných chorob
• Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
• Somatické a gametické chromosomální aberace
• Příklady: Achondroplasie
• Albinismus
• Alkaptonurie
• Alportův syndrom
• Amelogenesis imperfecta
• Bartterův syndrom
• Beckerova muskulární dystrofie
• Binderův syndrom
• Böökův syndrom
• Crouzonův syndrom
• Charcot Marie Tooth
• Cockaynův syndrom
• Criglerův-Najjarův syndrom
• Cystická fibróza
• Cowdenové syndrom
• Dandy-Walker syndrom
• DeLangeové syndrom
• Dentinogenesis imperfecta
• Diastrofický dwarfismus
• Duchennova muskulární dystrofie
• Dědičné metabolické poruchy
• Ehlers-Danlosův syndrom
• Fabryho choroba
• Fenylketonurie
• ‎Goldenharův syndrom
• Hemofilie
• Hemoglobinopatie
• Hereditární osteoonychodysplázie
• Huntingtonova choroba
• Inkontinentia pigmenti
• Kongenitální myotonie
• Larsenův syndrom
• Marfanův syndrom
• Mukopolysacharidózy (I. typ
• II. typ
• III. typ
• IV. typ a další)
• MOCE
• Ochronóza
• Osteogenesis imperfecta
• Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní
• Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní
• Pseudohermafroditismus
• Retinitis pigmentosa
• Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
• SED
• Syndrom fragilního X
• Tay-Sachsova choroba
• Von Willebrandova choroba
• Wilsonova choroba

Onkogenetika

• Biologické vlastnosti nádorů Benigní
• Maligní
• Biologie onkogeneze
• Charakteristika nádorového bujení
• Chemická karcinogeneze
• Chromozomové aberace v etiologii neoplázií
• Filadelfský chromozom
• Fyzikální karcinogeneze
• Kancerogeneze
• Karcinogeny
• Karcinom pankreatu (genetika)
• Mutageny a mutageneze
• Mutageneze
• Mutatorové geny, stabilita buněčného genomu
• Poruchy apoptosy
• (Proto)onkogeny
• Tumor supresorové geny
• Virová karcinogeneze
• Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů

Hereditární nádorové syndromy Ataxia telangiectasia

• Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom
• Bloomův syndrom
• Cowdenův syndrom
• Fanconiho anémie
• Gardnerův syndrom
• Lynchův syndrom
• MEN syndrom
• Neurofibromatóza
• Peutz-Jeghersův syndrom
• Retinoblastom
• Syndrom Li-Fraumeni
• P53
• Wilmsův tumor

Vrozené vývojové vady

• Vrozené vývojové vady Fetální alkoholový syndrom
• Teratogeneze
• Teratogeny
• Teratologie
• Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
• Vrozené vady pohybového aparátu Adamsův-Oliverův syndrom
• Aplasia fibulae congenita
• Aplasia radii congenita
• Arachnodaktylie
• Arthrogryposis multiplex congenita
• Fokomelie
• Klinodaktylie
• Pes equinovarus congenitus
• Polandova anomálie
• Polydaktylie
• Proximální fokální femorální deficience
• PFFD
• Pseudoarthrosis tibiae congenita
• Spondyloepifyzární dysplázie
• Synostosis radioulnaris congenita
• Talipomanus
• Tanatoforický dwarfismus
• Vrozené srdeční vady Aortální stenóza
• Defekt septa komor
• Defekt septa síní
• Eisenmengerův syndrom
• Fallotova tetralogie
• Hypoplastické levé srdce
• Koarktace aorty
• Otevřená Botallova dučej
• Stenóza plicnice
• Transpozice velkých cév
• Vrozené vývojové vady dýchací soustavy Kongenitální laryngeální stridor
• Vrozené vady ucha Vrozené vady boltce
• Vrozené vady vnitřního ucha
• Vrozené vady zevního a středního ucha
• Vrozené vady oka
• Rozštěpové vady obličeje Typické rozštěpy obličeje
• Atypické rozštěpy obličeje
• Miller-Diekerův syndrom
• Vrozené vady centrální nervové soustavy Dandyova-Walkerova malformace
• Holoprozencefalie
• Chiariho malformace
• Meningokéla
• Vrozené vývojové vady ledvin Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní
• Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní
• Kraniofaciální syndromy
• Vrozená brániční kýla

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Ekogenetika - interakce genů s prostředím

Ekologie, ekogenetika

• Ekotoxikologie
• Farmakogenetika
• Genotyp a prostředí
• Interakce genů a prostředí
• Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
• Nutrigenetika
• Toxikogenetika

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný

Experimentální genetika

Modely lékařské genetiky a výzkumu

• Jednobuněčné modely
• Arabidopsis thaliana
• Caenorhabditis elegans
• Danio rerio
• Drosophila melanogaster
• Mus musculus
• Pan troglodytes
• Rattus norvegicus
• in silico - počítačové modely
• In vitro kultivace
• Kongenní kmen
• Konsomický kmen
• Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice

Metody lékařské genetiky a výzkumu

• Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
• DNA fingerprinting
• Hybridizační pokus
• Interkros
• Asociační studie
• Amesův test

Bioinformatika v genetice

• Analýza a porovnávání sekvencí biomolekul
• Bioinformatické postupy v genomice
• Fylogenetická systematika
• Predikce prostorové konformace biomolekul
• Tvorba fylogenetických stromů

Genomika, transkriptomika, proteomika

• DNA knihovny
• Dvojrozměrná elektroforéza
• Genomika
• Hmotová spektrometrie
• Izoelektrická fokusace
• Kapalinová chromatografie
• Lidský genom a jeho variabilita
• Mapování genomu
• Preanalytická příprava vzorku
• Proteinové "čipy"
• Proteomika
• Transkriptomika
• Tříbodový pokus

Experimentální terapie

• Genová terapie Možnosti a perspektivy genové terapie
• Možnosti genové terapie nádorů
• Vektory
• Kmenové buňky
• Klonování
• Tři cesty klonování

Genetické inženýrství a biotechnologie

• Biochemie genového inženýrství
• Genetické modifikace
• Genové manipulace a genové inženýrství
• Genové inženýrství
• Identifikace buněk
• He-La buňky
• Izolace buněk
• Plazmid
• Pomnožení a exprese izolovaného genu v hostitelské buňce
• Rekombinantní DNA
• Syntéza umělé DNA
• Transgenní zvířata
• Vkládání genů pomocí bílkovin s motivem zinkových prstů

Šablona portálu pro tvorbu boxů

Parametry šablony

Tato šablona upřednostňuje parametry formátované v bloku.

Parametr		Popis	Typ	Stav
barva	barva	prázdné	Neznámý	nepovinný
písmo	písmo	prázdné	Neznámý	nepovinný
nadpis	nadpis	prázdné	Neznámý	nepovinný
sloupce	sloupce	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	obsah	prázdné	Neznámý	nepovinný
velikost	velikost	prázdné	Neznámý	nepovinný
obsah	1 obsah	Obsah	Neznámý	nepovinný